Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов

Duchenne muscular dystrophy is one of the most common forms of childhood muscular dystrophies. Its incidence is 1 in 3.5–6 thousand newborn boys according to various sources. The disease is caused by the mutation in the DMD gene coding the dystrophin protein, it leads to the dystrophin absence or malfunction. The disease is characterized by proximal muscle weakness and gastrocnemius muscles pseudohypertrophy. In average, patients lose the ability to walk by themselves by the age of 11 and become nonambulatory. The authors have present modern epidemiological data and etiopathogenesis features of Duchenne muscular dystrophy, and have described clinical signs of different disease stages. The algorithm and key points of differential diagnosis are indicated. Special attention was given to the patients’ management: pathogenetic treatment and rehabilitation of pediatric patients.Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее частых форм мышечных дистрофий детского возраста. По разным источникам, заболеваемость миодистрофией Дюшенна оценивается как 1 на 3,5–6 тыс. новорожденных мальчиков. В основе заболевания лежит мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящая к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Заболевание характеризуется слабостью проксимальных и псевдогипертрофией икроножных мышц, и в среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза мышечной дистрофии Дюшенна, описаны клинические характеристики разных стадий болезни. Подробно представлен алгоритм и указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска. Особое внимание уделено вопросам лечения пациентов, в том числе патогенетическому лечению, реабилитации пациентов детского возраста