Actualización en el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de osteosíntesis imperfecta.

The "glass eye disease", scientifically known as osteogenesis imperfecta, is a genetic disorder that affects the production of collagen in bones, leading to a significant susceptibility to fractures and bone weakness. Even though there have been advances in understanding how the disease develops, the diversity in its clinical and genetic manifestations continues to be an obstacle in medicine. The purpose of this review is to provide a more comprehensive and contemporary analysis on how it's diagnosed, the alternatives for its management, and what can be expected in the long term for those affected. Genetic sequencing has emerged as a more accurate diagnostic tool, while treatment approaches have evolved towards a multidisciplinary approach involving physiotherapy, orthopedic surgery, and pharmacological therapy with bisphosphonates to enhance bone density. The prognosis for these patients has improved, although quality of life can still be compromised, especially in severe cases. Recent advancements in genetic diagnosis and molecular therapies have revolutionized the treatment approach, offering renewed hope for patients. However, there remains an urgent need for further research and development of safer and more effective therapies to enhance well-being and survival rates among these patients.La "enfermedad del ojo de cristal", científicamente llamada osteogénesis imperfecta, es un desorden genético que afecta la fabricación de colágeno en los huesos, llevando a una significativa susceptibilidad a fracturas y debilidad ósea. Aunque ha habido avances en el conocimiento de cómo se desarrolla la enfermedad, la variedad en sus manifestaciones clínicas y genéticas continúa siendo un obstáculo en la medicina. Esta revisión tiene como propósito brindar un análisis más exhaustivo y contemporáneo sobre cómo se diagnostica, las alternativas para su manejo y qué se puede esperar a largo plazo para las personas afectadas. Se evidencio que el uso de la secuenciación genética, está permitiendo un diagnóstico más certero, además, el tratamiento ha evolucionado hacia un enfoque multidisciplinar que incluye fisioterapia, cirugía ortopédica y terapia farmacológica con bifosfonatos para aumentar la densidad ósea. El pronóstico de estos pacientes ha mejorado, aunque el nivel de vida puede verse perjudica, sobre todo en los casos más graves. Los recientes avances en el diagnóstico genético y las terapias a nivel molecular han cambiado por completo la forma de tratar, dando nuevas esperanzas a los pacientes. A pesar de estos avances, sigue existiendo una necesidad urgente de investigar y desarrollar terapias nuevas, más seguras y eficaces, con el propósito de aumentar el bienestar y las tasas de supervivencia de estos pacientes