Osteogénesis imperfecta, reporte de un caso

Introduction: osteogenesis imperfecta or crystal bones constitute the hereditary osteoporotic syndrome with the highest incidence in childhood.Case report: a 6-year and three-month-old school student admitted to the pediatric intensive care unit with a picture of severe respiratory failure and tracheostomy for permanent mechanical ventilation with an artificial respirator. Evolutionarily, the patient began to present diaphyseal fractures of long bones, cranial deformities and alterations in dental development, slightly blue sclera that later turned white. In the same way presented ligamentous laxity in extremities, absence of furrows and plantar folds, pectus excavatum, braced ribs and thoracic retractions. The karyotype study in the child and parents was normal. Bone densitometry showed significant osteopenia and transfontanel ultrasound showed important signs of hydrocephalus, leading to the diagnosis of type III osteogenesis imperfecta. Dies from cardiorespiratory arrest in a medical procedure.Conclusions: osteogenesis imperfecta can be present in genetically healthy patients as a novo mutation. These are mainly diagnosed by clinical manifestations, such as pathological fractures, bone deformities with ligamentous laxity and dentinogenesis imperfecta. Imaging studies, especially transfontanel ultrasound and bonedensitometry are essential for the definite diagnosis of these patients. Respiratory complications are a major cause of death in these patients, extreme care must be taken and provide accurate counseling.Introducción: la osteogénesis imperfecta o huesos de cristal constituye el síndrome osteoporótico hereditario de mayor incidencia en la infancia.Presentación del caso: escolar de 6 años y tres meses de edad que ingresa en sala de cuidados intensivos pediátricos con un cuadro de insuficiencia respiratoria severa y traqueostomía para ventilación mecánica permanente con respirador artificial. Evolutivamente el paciente comenzó a presentar fracturas diafisiarias de huesos largos, deformidades craneales y alteraciones en el desarrollo dentario, escleras ligeramente azules que luego se tornaron blancas. De igual manera presentó hiperlaxitud ligamentosa en extremidades, ausencia de surcos y pliegues plantares, pectus excavatum, costillas arrosariadas y retracciones torácicas. El estudio de cariotipo en el niño y padres fue normal. La densitometría ósea mostró osteopenia significativa y el ultrasonido transfontanelar mostró signos importantes de hidrocefalia, conduciendo al diagnóstico de osteogénesis imperfecta tipo III. Muere por parada cardiorrespiratoria. Conclusiones: la osteogénesis imperfecta puede presentarse en pacientes genéticamente sanos como una mutación de novo. Estos son diagnosticados por las manifestaciones clínicas fundamentalmente, como fracturas patológicas, deformidades óseas con hiperlaxitud ligamentosa y la dentinogénesis imperfecta. Los estudios imagenológicos sobre todo el ultrasonido transfontanelar, y la densitometría ósea son esenciales para el diagnóstico definitivo de estos pacientes. Las complicaciones respiratorias son causa de muerte importante en esto pacientes, por lo que hay que extremar cuidados y asesoramiento correcto.