Síndrome de Morquio: uma revisão bibliográfica

Mucopolysaccharidosis are a group of rare disease prevalence, characterized in that there is deficiency in the production of enzymes involved in the metabolic degradation of glycosaminoglycans lysosomal level. The accumulation of these intracellular substances causes various clinical manifestations. The increase in intracellular glycosaminoglycan, caused by deficiency of the enzyme N-acetyl galactosamine-6-sulfatase causing Morquio syndrome type A, and type B is caused by a deficiency of beta-galactosidase. This syndrome brings as a consequence skeletal disorders, muscle and heart, thus impairing the physical and motor carrier without occurring psychiatric disorders. Diagnosis is made through a queratosulfato the dosage taken by urinalysis. Treatment is palliative, i.e., sãotratados only the symptoms that arise through the years. Is currently testing the treatment of enzyme replacement by Vimizim drug (elosulfase alpha) .The aim of this study is to conduct a literature review in order to promote specific and detailed knowledge regarding the clinical course of mucopolysaccharidosis VI, taking into consideraçãoa importance of early diagnosis, and discusses the evolution of therapeutic management. For this work become feasible readings and analyzes were performed of scientific papers, theses and dissertations.As mucopolissacaridoses são um grupo de doenças de rara prevalência, caracterizado por haver deficiência na produção de enzimas que participam do metabolismo da degradação dos glicosaminoglicanos a nível lisossomal. O acumulo destas substâncias intracelulares, ocasiona diversas manifestações clínicas. O aumento de glicosaminoglicano intracelular, ocasionado pela deficiência da enzima n-acetil-galactosamina-6-sulfatase causando a Síndrome de Morquio do tipo A, e a do tipo B é causada pela deficiência da Beta galactosidase. Essa síndrome traz como consequência alterações esqueléticas, musculares e cardíacas, prejudicando assim o desenvolvimento físico e motor do portador sem que ocorra alterações psíquicas. O diagnóstico é realizado através de um exame de dosagem do queratosulfato através do exame de urina. O tratamento é paliativo, ou seja,são tratados apenas os sintomas que surgem através dos anos. Atualmente está em teste o tratamento de reposição enzimático através do fármaco Vimizim (elosulfase alfa). O objetivo deste trabalho é realizar uma revisão de literatura com o intuito de promover conhecimento específico e detalhado no que diz respeito à evolução clínica da mucopolissacaridose VI, levando em consideração a importância do diagnóstico precoce, além de discutir a evolução do manejo terapêutico. Para esse trabalho se tornar viável foram realizadas leituras e análises de artigos científicos, teses e dissertações