Recuperação e visualização de informação de doenças raras

The increasing interest in finding drugs and treatments for rare diseases led to the creation of research studies and clinical trials which data and results have been stored in multiple, heterogeneous databases. The lack of data harmonisation, combined with the need to improve current medical knowledge, has encouraged the research community to create computational solutions to aggregate this information. Although these platforms try to respond to the same problem, they were normally developed for different purposes, increasing the task complexity for end-users when needing to search for gene-to-phenotype information (e.g. genes, mutations, symptoms, etc.). This project has the objective of building a rare disease data agglomeration platform capable of extracting information from multiple external data sources. This work had, as main motivation, the assumption that this type of platforms can have a significantly positive impact on the lives of patients with rare diseases and on the work of health professionals who support them on a daily basis.O crescente interesse em encontrar medicamentos e tratamentos para doenças raras levou a um aumento significativo do número de pesquisas e ensaios clínicos. Os resultados obtidos através destes estudos encontram-se armazenados em múltiplas bases de dados heterogéneas. A falta de normalização destes mesmos dados, aliada à necessidade de melhorar o conhecimento médico atual, tem incentivado a comunidade ciêntifica a criar soluções computacionais com o intuito de agregar estes dados em plataformas dedicadas à apresentação de dados relativos a doenças raras. Embora estas plataformas tentem dar resposta ao mesmo problema, cada uma foi desenvolvida com um propósito diferente, o que acaba por aumentar a complexidade sentida pelos utilizadores no momento de obter informações genéticas pertinentes no estudo de uma determinada doença rara (por exemplo, genes, mutações, sintomas, etc. ). Este projeto teve como objetivo construir uma plataforma de aglomeração de dados de doenças raras genéticas capaz de extrair informações de várias fontes de dados externas e de apresentar esses mesmos dados de forma centralizada. A principal motivação deste trabalho foi o pressuposto de que este tipo de plataformas pode ter um impacto significativamente positivo na vida dos doentes com doenças raras genéticas e no trabalho dos profissionais de saúde que os apoiam diariamente.Mestrado em Engenharia Informátic