Zespół Cushinga w przebiegu ektopowego wydzielania ACTH

Cushing’s syndrome (CS) is defined as a constellation of clinical signs and symptoms occurring due to hypercortisolism. Cortisol excess may be endogenous or exogenous. The most common cause of CS is glucocorticoid therapy with supraphysiological (higher than in the case of substitution) doses used in various diseases (e.g. autoimmune). One possible CS cause is ectopic (extra-pituitary) ACTH secretion (EAS) by benign or malignant tumours. Since its first description in 1963, EAS aetiology has changed, i.e. as well as small cell lung cancer (SCLC), higher incidence in other malignancies has been reported. Ectopic ACTH secretion symptoms are usually similar to hypercortisolism symptoms due to other causes. A clinical suspicion of CS requires laboratory investigations. There is no single and specific laboratory test for making a CS diagnosis, and therefore multiple dynamic tests should be ordered. A combination of multiple laboratory noninvasive and invasive tests gives 100% sensitivity and 98% specificity for EAS diagnosis. If the EAS is caused by localised malignancy, surgery is the optimal treatment choice. Radical tumour excision may be performed in 40% of patients, and 80% of them are cured of the disease. The authors present an interesting clinical case of EAS, which is always a huge diagnostic challenge for clinicians. (Endokrynol Pol 2016; 67 (4): 458–464) Zespół objawów klinicznych: podmiotowych i przedmiotowych, które wynikają z hiperkortyzolemii określa się mianem zespołu Cushinga (CS). Nadmiar kortyzolu w organizmie może mieć źródło egzo- lub endogenne. Powszechnie uważa się, że najczęstszą przyczyną CS jest terapia glikokortykosteroidem w dawkach farmakologicznych, większych niż substytucyjne, z powodu różnych chorób, na przykład tkanki łącznej. Jedną z możliwych przyczyn CS jest ektopowe, czyli poza przysadkowe wydzielanie ACTH, przez nowotwór łagodny lub złośliwy. Od czasu pierwszego opisu w 1963 roku, etiologia ektopowego wydzielania ACTH uległa istotnej zmianie, poza drobnokomórkowym rakiem płuca (SCLC) opisano inne nowotwory, których częstość znacząco wzrosła. Symptomatologia CS w przebiegu ektopowego wydzielania ACTH najczęściej odpowiada objawom hiperkortyzolemii spotykanym u chorych z powodu innej przyczyny. Podejrzenie kliniczne CS wymaga weryfikacji laboratoryjnej. Nie ma swoistego, pojedynczego badania, które by potwierdziło CS w przebiegu ektopowego wydzielania ACTH, z tego względu należy posiłkować się szeregiem testów. Połączenie wielu badań laboratoryjnych, w tym inwazyjnych, sprawia, że czułość rozpoznania ektopowego wydzielania ACTH sięgnąć może 100%, przy swoistości 98%. W przypadku lokalizacji ogniska pierwotnego leczenie operacyjne jest postępowaniem optymalnym. Radykalne leczenie można zastosować u 40% chorych, z czego około 80% udaje się wyleczyć. Przedstawiony przypadek ektopowego wydzielania ACTH stanowi przykład licznych trudności diagnostycznych dla lekarza praktyka. (Endokrynol Pol 2016; 67 (4): 458–464)