SNP (Single Nucleotide Polymorphism) Data Analysis Using Chi-Square Method

Pada umumnya di antara dua orang secara acak memiliki 99,9% persamaan genetik dan sisanya berbeda atau yang disebut dengan SNP. Penelitian ini mengembangkan penggunaan perhitungan chi-square dalam data genetik SNP (Single Nucleotide Polymorphism atau dikenal dengan Nukleutida Polimorfisme Tunggal) HapMap terhadap ras CEU-Eropa dan ras Yoruba-Afrika. Tujuannya adalah untuk mengidentifikasi apakah terdapat hubungan antara penanda genotip (marker) dan fenotipnya. Untuk mengidentifikasinya, dilakukan perhitungan statistik dengan perhitungan chi-square, kemudian dilakukan penolakan atau penerimaan terhadap hipotesis yang menyatakan ada atau tidaknya hubungan antara penanda genotip dan fenotipnya. Hipotesis ditolak dan diterima bergantung dari taraf signifikansi yang dipakai, dan dalam penelitian ini menggunakan taraf signiifkansi sebesar α = 0.05, α = 10-15 serta beberapa taraf signifikansi lainnya. Perhitungan chi-square nantinya diterapkan ke dalam dua penanda, yaitu penanda genotip dan penanda alel. Diperoleh lebih banyak lokasi SNP yang signifikan pada penanda alel dibanding penanda genotip, yaitu sebesar 3932 SNP untuk penanda genotip, dan sebanyak 5108 SNP untuk penanda alel dengan taraf signifikansi α = 0.05. dengan hasil tersebut metode chi-square dapat dipakai untuk membantu menentukan keterkaitan antara penanda genotip dan fenotipnya