The molecular basis of RH system and its applications in obstetrics and transfusion medicine

The Rh system is the most polymorphic and immunogenic for all blood group systems. Currently more than 49 antigens were identified with five major antigens D, C, c, E, e. Knowledge of the Rh system's molecular basis, since its first cloning 17 years ago, allowed to understand the mechanism of Rh-negative phenotype and the variants of antigens as RHD and RHCE. Deletions, gene rearrangements and insertions are the main mutations. In Caucasians the primary mechanism of Rh-negative phenotype is the complete RHD gene deletion, while in African descendants it is the presence of pseudogene and gene RHDψ hybrid RHD-CE (4-7)-D. The authors analyze the structure of the Rh complex in red cells, molecular basis of the Rh system, mechanisms of Negativity RHD and weak and incomplete expression of RHD.O sistema Rh é o mais polimórfico e imunogênico de todos os sistemas de grupos sanguíneos. Atualmente mais de 49 antígenos foram identificados sendo cinco principais os antígenos D, C, c, E, e. O conhecimento das bases moleculares do sistema Rh desde a sua primeira clonagem há 17 anos possibilitou o entendimento tanto do mecanismo do fenótipo Rh negativo quanto das variantes dos antígenos RHD e RHCE. As deleções, rearranjos gênicos e as inserções são as principais mutações encontradas. Nos caucasianos, o mecanismo principal do fenótipo Rh negativo é a completa deleção do gene RHD, enquanto nos afrodescendentes é a presença do pseudogene RHDψ e do gene híbrido RHD-CE (4-7)-D. Os autores analisam a estrutura do complexo Rh nas hemácias, as bases moleculares do Sistema Rh, os mecanismos de negatividade RHD, além da Expressão fraca e parcial de D.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) departamento de ObstetríciaCOLSANUNIFESP, Depto. de ObstetríciaSciEL