Caracterização molecular das variantes do sistema Rh em pacientes portadores de anemia falciforme

O sistemaRh é o maior, mais complexo e mais imunogênico sistema de grupos sanguíneos.Representa um dos sistemas de maior interesse clínico, por seu envolvimento na Doença Hemolítica Peri-Natal; nas Reações Transfusionais Hemolíticas e nas Anemias Hemolíticas Auto-Imunes. Os antígenos do sistema Rh são codificados por 2 genes altamente homólogos, RHD e RHCE. As bases moleculares da maioria dos fenótipos Rh foram determinadas nos últimos 10 anos e rearranjos gênicos, deleções e mutações de ponto podem ser responsáveis por algumas variantes dos antígenos RhD e RhCE. A elucidação da base molecular das variantes Rh possibilitou o desenvolvimento de técnicas para a determinação de variantes que parecem ser predominantes em algumas populações. Desta forma, é possível estabelecer a correlação adequada entre os genótipos e os fenótipos e o esclarecimento da perda de expressão de alguns antígenos Rh comuns. A determinação da fteqüência das variantes Rh em populações distintas pode auxiliar na determinação de fenótipos raros que não são caracterizados sorologicamente Estudos envolvendo variantes Rh em pacientes falciformes politransfundidos, poderão em futuro próximo auxiliar no melhor entendimento da correlação entre o fenótipo e o genótipo e aumentar a segurança transfusional destes pacientes que muitas vezes desenvolvem anticorpos após transfusão de sangue. Observação: O resumo, na íntegra, poderá ser visualizado no texto completo da tese digitalThe Rh blood group system is one of the most polymorphic and immunogenic systems known in humans. In the past decade, intense investigation has yielded considerable knowledge of the molecular background of this system. The genes encoding 2 distinct Rh proteins that carry C or c together with either E or e antigens, and the D antigen, have been cloned, and the molecular bases of many of the antigens and of the phenotypes have been determined. Gene rearrangements, deletions, or point mutations may cause partial D and CE antigens. Note: The complete abstract is available with the full electronic digital thesis or dissertation