Type I neurofibromatosis — clinical features and diagnosis

Zaburzenia w rozwoju zarodkowym wszystkich 3 listków zarodkowych skutkują powstaniem zespołów skórno-mięśniowych, tak zwanych fakomatoz. Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF-1) jest najczęstszą z nich. NF-1, inaczej choroba Recklinghausena, występuje z częstością 1:2500–1:3000 z podobnym rozkładem wśród kobiet i mężczyzn bez względu na rasę i jest spowodowana mutacjami genu NF1 na ramieniu długim chromosomu 17q11.2. Choroba jest dziedziczona autosomalnie dominująco ze zmienną ekspresją genu i niecałkowitą penetracją, co przejawia się znaczną zmiennością obrazu klinicznego. Około 70% przypadków choroby jest wykrywanych między 5. a 18. rokiem życia. Do najbardziej charakterystycznych objawów zaliczane są plamy café au lait, nerwiakowłókniaki, nerwiakowłókniaki splotowate, piegi w dołach pachowych i pachwinach, glejak nerwu wzrokowego, guzki Lischa i zmiany kostne. Plamy café au lait występują u 99% chorych, ale to nerwiakowłókniaki, będące guzami osłonek nerwów obwodowych, są znakiem rozpoznawczym tej choroby.Disorders in the embryonic development affecting three germ layers result in the formation of skin-muscular syndromes — phakomatoses. Type 1 neurofibromatosis (NF-1) is the most common phakomatosis. NF-1, also known as Recklinghausen’s disease, occurs at a frequency of 1:2500–1:3000, with equal distribution in males and females regardless of race, and is caused by mutations of the NF1 gene on the long arm of chromosome 17q11.2. This is an autosomal dominant disease with variable gene expression and incomplete penetration, resulting in variable clinical picture. Over 70% of patients are diagnosed between 5th and 18th year of age. Café-au-lait spots, neurofibromas, plexiform neurofibromas, skinfold freckling, optic nerve glioma, Lisch nodules and skeletal abnormalities are the most common symptoms. Café-au-lait spots occur in 99% of patients, but neurofibromas, which are tumors of the peripheral nerve sheaths, are the hallmark of this disease