Risk assessment for fetal trisomy 21 based on nuchal translucency measurement and biochemical screening at 11-13 weeks

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenScreening for fetal aneuploidy during the first trimester using fetal nuchal translucency measurement and maternal serum free ss-hCG (ss-human chorionic gonadotropin) and PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) is commonly practised. An approach with a one stop clinic for assessment of risk for fetal anomalies, where pre-test counseling, blood test, ultrasound and post-test counseling is offered in one hour visit is described. Based on maternal age, biochemistry and fetal nuchal translucency measurement an estimated risk for fetal trisomies 13,18 and 21 is calculated. The main benefit of this approach in screening for fetal aneuploidy is the short turnaround time, with immediate results and a low screen positive rate. This approach leads to diagnosis of the majority (95%) of fetal aneuploidy cases. If screening is positive a diagnostic test is available with chorionic villous sampling or amniocentesis. In Iceland, fetal karyotyping is offered to women 35 years and older and performed during the second trimester, but by using this approach prenatal diagnosis can be moved to the first trimester and also offered to women of all ages. A screening approach with a series of steps from 10-15 weeks, including maternal blood test at 10 and again at 15 weeks, as well as an ultrasound and nuchal translucency measurement at 11-13 weeks, with integrated results at 15+ weeks has been proposed. This method offers even lower screen positive rate (1%) while detection rates of fetal aneuploides are high (>90%) but it requires four visits instead of one and the prolonged approach is likely to cause excess anxiety for the parents to be. If all women are to be offered prenatal sreening in the first trimester the structure of prenatal care in Iceland needs some modifications including scheduling the first prenatal visit at 8-10 weeks and teaching healthcare providers counseling regarding prenatal testing.Hér er sagt frá skimun með tilliti til litningagalla fósturs, með mælingu á lífefnavísum í blóði móður og ómmælingu á hnakkaþykkt fósturs. Aðaláherslan er lögð á aðferð þar sem mælt er frítt ß-hCG (ß-human chorionic gonadotropin) og PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) á fyrsta þriðjungi meðgöngu. Samtímis er stærð fósturs og hnakkaþykkt mæld með ómskoðun. Á grundvelli þessara lífefnamælinga, ómmælinga og aldurs móður er reiknað líkindamat með tilliti til þrístæðu 13, 18 og 21 hjá fóstri. Kostir við þessa aðferð eru að niðurstaða úr skimun fæst samdægurs, tíðni jákvæðrar skimunar er í lágmarki (6-7%) en greiningarhlutfall litningagalla hátt (95%). Ef skimun er jákvæð má taka fylgjusýni og fæst svar eftir tvo daga. Þannig fæst fósturgreining á fyrsta þriðjungi meðgöngu í stað annars, eins og nú er á Íslandi. Einnig hefur verið lýst aðferð sem felur í sér enn lægri tíðni jákvæðrar skimunar (1%), með ámóta greiningarhlutfalli litningagalla, en sú aðferð felur í sér fjórar heimsóknir, fyrst vegna blóðprufu, síðan ómskoðun, annarrar blóðprufu og loks heimsókn til túlkunar á niðurstöðum. Samþætt líkindamat er síðan gefið út nokkrum dögum eftir seinni blóðprufuna. Ferlið allt tekur fimm til sex vikur, sem getur verið kvíðavaldandi fyrir verðandi foreldra. Ef færa á fósturgreiningu á Íslandi frá öðrum þriðjungi meðgöngu til fyrsta þriðjungs og til allra sem þess óska, þurfa konur að koma fyrr í mæðravernd en nú er og fagfólk í heislugæslu þarf að kynna sér þessa nýjung til að geta veitt skjólstæðingum sínum sem bestar upplýsingar