Biochemical antenatal screening for fetal anomalies

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenBiochemical antenatal screening started 30 years ago. Initially, the goal was to detect neural tube defects by measuring a-fetoprotein in maternal serum (MS-AFP) and amniotic fluid (AF-AFP). The serendipitous discovery of an association between low AFP maternal serum concentration and chromosomal anomalies resulted in increased research interest in biochemical screening in pregnancy. Subsequently double, triple or quadruple tests in 2nd trimester of pregnancy became widely used in combination with fetal chromosome determination in at risk individuals. In Iceland, antenatal screening for chromosomal anomalies has essentially been based on fetal chromosome studies offered to pregnant women 35 years or older. This strategy needs to be revised. Recently first trimester biochemical screening based on maternal serum pregnancy associated plasma protein A (MS-PAPP-A) and free b-human chorionic gonadotropin (MS-free b-hCG) and multivariate risk assessment has been developed. This screening test can be improved if done in conjunction with nuchal translucency measurements in an early sonography scan.Lífefnaskimun fyrir fósturgöllum er um það bil 30 ára gömul. Í fyrstu var markmiðið leit að miðtaugakerfisgöllum með mælingum á a-fetópróteini í mæðrasermi (MS-AFP) og legvatni (Lv-AFP). Fyrir tilviljun uppgötvaðist að lágt AFP í mæðrasermi sást oftar við litningafrábrigði hjá fóstri og jukust þá rannsóknir á notkun lífefnamælinga í forburðarskimun. Í kjölfarið voru þróuð fjölþátta próf sem meta líkindi á litningafrábrigði fósturs. Svonefnd tvípróf, þrípróf og fjórpróf á öðrum þriðjungi meðgöngu hafa mest verið notuð í þessu skyni en lokagreiningu verður að gera með litningarannsókn á frumum úr fóstri. Á Íslandi hafa almennt ekki verið notaðar lífefnamælingar í forburðarskimun heldur er þunguðum konum eldri en 35 ára boðin litningarannsókn beint. Þetta fyrirkomulag þarf að endurskoða. Á síðustu árum hefur verið þróuð lífefnaskimun fyrir litningafrábrigðum byggð á mælingum á PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) og fríu b-hCG (free b-human chorionic gonadotropin) í mæðrasermi í meðgönguviku 11-13. Þetta próf er hægt að nota eitt sér en betri skimhæfni næst ef jafnframt er gerð hnakkaþykktarmæling á fóstri í snemmómskoðun og reiknað samþætt líkindamat fyrir fósturgalla