Screening for trisomy 21 in twin pregnancies : performance of first trimester combined test screening in a Finnish cohort

Trisomy 21 (Down syndrome) is the most common aneuploidy seen in newborns and it is associated with advanced maternal age. Screening for trisomy 21 in twin pregnancies is advisable but more complex than in singletons. First trimester combined test screening is well-established and widely accepted as part of first line screening method in singletons, however, the performance of first trimester combined test in twin pregnancies has achieved less attention and only scarce data is available on its performance. The aim is to describe the performance of first trimester combined test in twin pregnancies in our Finnish cohort. This study is a retrospective cohort study of twin pregnancies registered in Helsinki University Hospital area during January 2014 – November 2017. Data was collected from Fetal Medicine Department and patient medical records. A fetus-specific risk assessment was calculated based on biochemistry in addition to nuchal translucency and maternal age. 661 twin pregnancies were included of which 174 (26.3%) were monochorionic and 487 (73.6%) dichorionic pregnancies. Six trisomy 21 cases were identified in our cohort with a pregnancy-specific prevalence of 0.6%. First trimester screening combined assessment using cut-off 1/250 for high risk achieved fetus-specific DR 83.3% (95% CI 0.36-1.0) with a FPR of 2.4%. The first trimester combined test in twin pregnancies appears to be a good screening method for detecting trisomy 21 in twin pregnancies with high detections rates and very low FPR.Trisomi 21 (Down syndrom) är den vanligaste kromosomavvikelsen hos nyfödda och risken för trisomi 21 stiger med högre maternell ålder. Screening för trisomi 21 vid tvillinggraviditeter är rekommenderbart men mer komplext än vid vanliga enbarnsgraviditeter. Kombinerat ultraljud och biokemiskt prov (KUB-test) under den första delen av graviditeten är en väletablerad samt godkänd screeningmetod vid enbarnsgraviditeter, men forskning kring dess användning vid tvillinggraviditeter är knapp. Målet med denna studie är att beskriva KUB-testets funktion vid tvillinggraviditeter i en finsk kohort. Studien är en retrospektiv kohortstudie av de tvillinggraviditer som deltagit vid screening för kromosomavvikelser vid Helsingfors universitets sjukvårdsdistrikt (HUS) under januari 2014 – november 2017. Data inför studien insamlades från fostermedicinska centret vid HUS samt från patientjournaler. 661 tvillingraviditeter inkluderades i studien av vilka 174 (26.3%) var monokorianska och 487 (73.6%) dikorianska graviditeter. En individuell riskbedömning med KUB-testet gjordes på basis av nackuppklarning vid ultraljud, biokemivärden ur blodprov samt moderns ålder och vikt. Sex stycken trisomi 21 fall identifierades i vår kohort med en graviditetspecifik prevalens på 0.6%. Med ett gränsvärde på 1/250 för hög risk för kromosomavvikelser nåddes en fosterspecifik sensitivitet på 83.3% (95% CI 0.36-1.0) med en falsk positiv andel av 2.4%. Användning av KUB-testet för screening av kromosomavvikelser vid tvillinggraviditeter har en hög sensitivitet för upptäckten av trisomi 21 med en låg andel falska positiva och resultatet är jämförbart med resultat från studier av enbarnsgraviditeter