Prenatal diagnosis of autosomal dominant polycystic kidney disease : review of 19 cases

L'auteur a analysé rétrospectivement 19 observations de foetus pouf lesquels le diagnostic de polykystose autosomique dominante (PKAD), a été évoqué en anténatal puis affirmé après la naissance pour un certains nombre d' entre eux. Ces enfants sont issus de la cohorte répertoriée dans le fichier informatique de la maternité régionale de Nancy. La thèse comprend en première partie un rappel détaillé de l'embryogénèse, des conditions de réalisation de l'échographie anténatale, et des différentes étiologies des maladies kystiques rénales. Une deuxième partie est consacrée à la PKAD.L'originalité de ce travail repose sur le nombre important de cas de PKAD dont le diagnostic a pu être évoqué in-utéro et affirmé pour un certain nombre d'observations. Cette étude met à jour les difficultés diagnostiques chez le foetus et montre que, malgré des critères d'inclusion précis, certaines observations, même si elles restent incomplètes, sont très évocatrices de PKAD. Le dépistage précoce d'une maladie à révélation clinique tardive soulève de nombreux problèmes.éthiques et de prise en charge, en particulier il est impossible de prévoir l'évolution de la fonction rénale à long terme.Non disponible / Not availabl