Mechanism of arrhythmo-genesis by exercise stress in long QT syndrome patients

科学研究費補助金研究成果報告書研究種目: 基盤研究(C)研究期間: 2012～2014課題番号: 24591575研究代表者: 大野 聖子（滋賀医科大学・アジア疫学研究センター・講師）研究分担者: 堀江 稔（滋賀医科大学・医学部・教授）先天性QT延長症候群の中でも、1型及び5型は運動時にQTが延長し、失神を来すことが知られている。その原因は遅延整流性心臓カリウムチャネルをコードするKCNQ1およびKCNE1遺伝子の変異であることが明らかにされている。このKCNQ1とKCNE1の変異は、その部位によって症状の強さが異なることが知られており、今回の研究では、変異ごとの運動時の症状出現と、パッチクランプ法によって得られたチャネルの機能解析との関連について検討を行った。Among the long QT syndrome, type 1 and 5 are well known that the symptoms including syncope are related with exercise. The causes of the disease are mutations in KCNQ1 and KCNE1 which encoding slowly activated cardiac potassium ion current channel. Diverse clinical symptoms are depend on the location of the variants. Therefore we analyzed clinical symptoms depend on the mutation locations and performed functional analysis of the mutations using patch clamp methods