Diseño y desarrollo de un test de medicina preventiva en el ámbito del envejecimiento celular

Cellular ageing is a natural process that occurs over time and is determined by a combination of physical, environmental, social, and genetic factors, that result in a series of structural and functional changes that lead to a significant increase in degenerative diseases. However, this ageing process appears to be highly heterogeneous among individuals, as population studies have highlighted the existence of centenarian human populations, implying the presence of certain factors that may play an important role in increasing or reducing life expectancy. In particular, studies in these populations indicate that genetic factors may be involved in differences in the efficiency of cellular damage repair and elimination observed among different individuals, thus affecting their longevity. In this study, we extensively investigate the scientific literature on genetic factors involved in cellular ageing with the aim of developing a personalized report that indicates the relevance of an individual's genotype to their longevity. To obtain the genotype, we use the microarray Axiom PMDA array of Thermo Fisher platform, which encompasses over 850,000 genetic variants relevant to health and well-being. Our massive analysis of genetic variants involves the characterization of single-point variations in DNA, known as polymorphisms or SNPs (single nucleotide polymorphisms), which are associated with certain risks or predispositions. For each SNP, we obtain information on the two copies inherited from the father and inherited from the mother, and determine in each case whether the combination of variants is neutral, favourable, or unfavourable to longevity. Our report AboutMe Longevity results in personalized recommendations derived from the analysis of 18 genetic variants in 17 different genes involved in molecular mechanisms associated with cellular ageing: genomic instability, telomere shortening, cellular senescence, DETOX capacity, disruption of intercellular communication, dysregulation of nutrient sensing, and sleep pattern. AboutMe Longevity represents a novel test in the preventive medicine market that allows individuals to understand the contribution of their genetic factors to their life expectancy, enabling them to make lifestyle changes to reduce the rate of cellular ageing, improve their quality of life, and consequently increase their longevity.L'envelliment cel·lular és un procés natural derivat del pas del temps que està determinat per la combinació de factors físics, ambientals, socials i genètics, els quals provoquen una sèrie de canvis estructurals i funcionals que resulten en l'augment significatiu de malalties degeneratives. No obstant això, aquest procés d'envelliment sembla ser molt heterogeni entre individus, ja que estudis poblacionals han posat de manifest l'existència de poblacions humanes centenàries, la qual cosa implica l'existència de certs factors que podrien jugar un paper important en l'augment o reducció de l'esperança de vida. En particular, estudis en aquestes poblacions indiquen que factors genètics podrien estar implicats en diferències en l'eficiència de reparació i eliminació del dany cel·lular que s'observa entre diferents persones, afectant així la seva longevitat. En aquest treball, investiguem exhaustivament a la literatura científica els factors genètics implicats en l'envelliment cel·lular amb l'objectiu de desenvolupar un informe personalitzat que indiqui la rellevància del genotip d'un individu en la seva longevitat. Per a l'obtenció del genotip, utilitzem la plataforma de microarrays Axiom PMDA array de Thermo Fisher, la qual comprèn més de 850.000 variants genètiques amb rellevància en la salut i el benestar. El nostre anàlisi massiu de variants genètiques comprèn la caracterització de variacions puntuals en l'ADN, anomenades polimorfismes o SNP (per les seves sigles en anglès, "single nucleotide polymorphisms"), que s'associen a certs riscos o predisposicions. Per a cada SNP, obtenim la informació de les dues còpies, l'heretada pel pare i l'heretada per la mare, i s'estableix en cada cas si la combinació de variants és neutra, afavoreix o desafavoreix la longevitat. El nostre informe AboutMe Longevity resulta en l'obtenció de recomanacions personalitzades derivades de l'anàlisi de 18 variants genètiques en 17 gens diferents implicats en mecanismes moleculars associats a l'envelliment cel·lular: inestabilitat genòmica, acurtament dels telòmers, senescència cel·lular, capacitat DETOX, alteració de la comunicació intercel·lular, desregulació de la detecció de nutrients i patró del son. AboutMe Longevity representa un test innovador en el mercat de la medicina preventiva que permet a qualsevol persona conèixer la contribució dels seus factors genètics en la seva esperança de vida, facilitant-li fer canvis en el seu estil de vida per reduir la taxa d'envelliment cel·lular, millorar la seva qualitat de vida i, conseqüentment, augmentar la seva longevitat.El envejecimiento celular es un proceso natural derivado del paso del tiempo que está determinado por la combinación de factores físicos, ambientales, sociales y genéticos, los cuales derivan en una serie de cambios estructurales y funcionales que resultan en el aumento significativo de enfermedades degenerativas. Sin embargo, este proceso de envejecimiento parece ser muy heterogéneo entre individuos, ya que estudios poblacionales han destacado la existencia de poblaciones humanas centenarias implicando la existencia de ciertos factores que podrían jugar un papel importante en el aumento o reducción de la esperanza de vida. En particular, estudios en dichas poblaciones indican que factores genéticos podrían estar implicados en diferencias en la eficiencia de reparación y eliminación del daño celular que se observa entre distintas personas y afectando así su longevidad. En el presente trabajo, investigamos de forma exhaustiva en la literatura científica los factores genéticos implicados en envejecimiento celular con el objetivo de desarrollar un informe personalizado que indique la relevancia del genotipo de un individuo en su longevidad. Para la obtención del genotipo, usamos la plataforma de microarray Axiom PMDA array de Thermo Fisher, el cual comprende más de 850,000 variantes genéticas con relevancia en la salud y bienestar. Nuestro análisis masivo de variantes genéticas comprende la caracterización de variaciones puntuales en el ADN, llamadas polimorfismos o SNPs (por sus siglas en inglés 'single nucleotide polymorphisms'), que se asocian a ciertos riesgos o predisposiciones. Para cada SNP obtenemos la información de las dos copias, la heredada por parte del padre y la heredada por parte de la madre, y se establece en cada caso si la combinación de variantes es neutra, favorece o desfavorece a la longevidad. Nuestro informe AboutMe Longevity resulta en la obtención de recomendaciones personalizadas derivadas del análisis de 18 variantes genéticas en 17 genes distintos implicados en mecanismos moleculares asociados al envejecimiento celular: inestabilidad genómica, acortamiento de los telómeros, senescencia celular, capacidad DETOX, alteración de la comunicación intercelular, desregulación de la detección de nutrientes y patrón del sueño. AboutMe Longevity, representa un test novedoso en el mercado de medicina preventiva que permite a cualquier persona conocer la contribución de sus factores genéticos en su esperanza de vida, facilitándole hacer cambios en su estilo de vida para reducir la tasa de envejecimiento celular, mejorar su calidad de vida y consecuentemente aumentar su longevidad.Objectius de Desenvolupament Sostenible::3 - Salut i Benesta