Skuteczne zastosowanie ruksolitynibu w leczeniu opornej na wcześniejsze linie leczenia czerwienicy prawdziwej

Polycythaemia vera (PV) is one of the Philadelphia-negative chronic myeloproliferative disorders. The aetiology of the disease is not fully elucidated; however, it mostly relies on the clonal proliferation of the multipotent haematopoietic stem cell, which causes excessive proliferation of the granulocytic, megakaryocytic, but above all erythroid lineages. The clonal haematopoiesis-promoting JAK2 V617F gene mutation, which is present in approximately 95% of patients, represents one of the basic diagnostic criteria. The arterial and venous thrombotic events account for major causes of complications and mortality in patients with polycythaemia. Therefore, the treatment of PV is focused on mitigating the incidence of thrombosis, with a concomitant fine-tuning of the risk of bleeding and the accompanying symptoms. The type of treatment should be chosen after examining the patient’s thrombotic risk. The therapeutic option in the case of resistance/intolerance to treatment with hydroxycarbamide or interferon is currently ruxolitinib. This study presents a case of a 52-year-old woman, in whom the previously used lines of treatment did not normalize the red blood cell parameters. Currently, she is treated with ruxolitinib, thanks to which a response to treatment is obtained, with good control of blood count parameters and, above all, the reduction of accompanying symptoms.Czerwienica prawdziwa (PV) jest zaliczana do grupy przewlekłych nowotworów mieloproliferacyjnych Philadelphia-ujemnych. Etiologia choroby nie jest do końca poznana; jej istotą jest klonalna proliferacja wielopotencjalnej komórki macierzystej hematopoezy, co powoduje nadmierną proliferację linii granulocytarnej, megakariocytarnej, ale przede wszystkim erytroidalnej. U około 95% chorych stwierdza się mutację genu JAK2 V617F, co potwierdza klonalną proliferację u chorych na PV. Obecność tej mutacji jest jednym z podstawowych kryteriów diagnostycznych. Główną przyczyną chorobowości i umieralności pacjentów z PV są tętnicze i żylne powikłania zakrzepowe. Cel leczenia chorych na PV to przede wszystkim obniżenie ryzyka powikłań zakrzepowych, ale wśród nich ważnym jest również uwzględnienie obniżenia ryzyka krwawienia oraz objawów ogólnych towarzyszących chorobie. Wybór rodzaju terapii należy podjąć po ocenie ryzyka zakrzepowego u pacjenta. Opcję terapeutyczną w przypadku oporności/nietolerancji leczenia hydroksymocznikiem lub interferonem alfa stanowi obecnie ruksolitynib. W niniejszej pracy przedstawiono przypadek 52-letniej chorej, u której zastosowane wcześniej linie terapii nie przyniosły normalizacji parametrów czerwonokrwinkowych. Dzięki zastosowaniu w leczeniu ruksolitynibu uzyskano dobrą kontrolą parametrów morfologii krwi, a przede wszystkich istotne zmniejszenie objawów ogólnych