Molecular genetic investigation of the Neolithic population history in the western Carpathian Basin

Der Fokus dieser Dissertation ist die populationsgenetische Analyse der neolithischen Bevölkerungswechsel in den 6.-5. Jahrtausende vor Christus, die im westlichen Karpatenbecken stattfanden. Die Zielsetzung der Studie war, mittels der Analyse von mitochondrialer und Y-chromosomaler aDNA, den Genpool der sechs neolithischen und kupferzeitlichen Populationen zu untersuchen und die daraus resultierenden Ergebnisse mit anderen prähistorischen und modernen genetischen Daten zu vergleichen.rnInsgesamt wurden 323 Individuen aus 32 ungarischen, kroatischen und slowakischen Fundplätzen beprobt und bearbeitet in den archäogenetischen Laboren der Johannes Gutenberg-Universität in Mainz. Die DNA Ergebnisse wurden mit verschiedenen populationsgenetischen Methoden ausgewertet. Vergleichsdaten von prähistorischen und modernen eurasiatischen Populationen wurden dazu gesammelt.rnDie HVS-I Region der mitochondrialen DNA konnten bei 256 Individuen reproduziert und authentifiziert werden (mit einer Erfolgsrate von 85.9%). Die Typisierung der HVS-II Region war in 80 Fällen erfolgreich. Testend alle gut erhaltene Proben, die Y-chromosomale Haplogruppe konnte in 33 männlichen Individuen typisiert werden.rnDie neolithischen, mitochondrialen Haplogruppen deuten auf eine hohe Variabilität des maternalen Genpools hin. Sowohl die mitochondrialen als auch die Y-chromosomalen Daten lassen Rückschlüsse auf eine nah-östliche bzw. südwestasiatische Herkunft der frühen Bauern zu. Die Starčevo- und linearbandkermaischen-Populationen in westlichem Karpatenbecken (letztere abgekürzt als LBKT) und die linearbandkermaischen-Population in Mitteleuropa (LBK) haben so starke genetische Ähnlichkeit, dass die Verbreitung der LBK nach Mitteleuropa mit vorangegangenen Wanderungsereignissen zu erklären ist. Die Transdanubische aDNA Daten zeigen hohe Affinität zu den publizierten prähistorischen aDNA Datensätzen von Mitteleuropa aus den 6.-4. Jahrtausende vor Chr. Die maternal-genetische Variabilität der Starčevo-Population konnte auch innerhalb der nachfolgenden Populationen Transdanubiens festgestellt werden. Nur kleinere Infiltrationen und Immigrationsereignissen konnten während der Vinča-, LBKT-, Sopot- und Balaton-Lasinja-Kultur in Transdanubien identifiziert werden. Zwischen den transdanubischen Regionen konnten mögliche genetische Unterschiede nur in der LBKT und in der Lengyel-Periode beobachtet werden, als sich die nördlichen Gruppen von den südlichen Populationen trennten. rnDie festgestellte Heterogenität der mtDNA in Zusammenhang mit der Y-chromosomalen Homogenität in den Starčevo- und LBK-Populationen, weisen auf patrilokale Residenzregeln und patrilineare Abstammungsregeln in den ersten Bauergemeinschaften hin. rnObwohl die hier präsentierten Daten einen großen Fortschritt in der Forschung von aDNA und Neolithikum des Karpatenbeckens und Mitteleuropas bedeuten, werfen sie auch mehrere Fragen auf, deren Beantwortung durch zukünftige Genomforschungen erbracht werden könnte.The focus of this thesis is the Neolithic in the western Carpathian Basin, more precisely the western part of today’s Hungary, which also called as Transdanubia.rnThe aims of this work are to study the genetic diversity of the Neolithic and Early/Middle Chalcolithic cultures’ populations (sixth-fifth millennia BC) in Transdanubia from both the mtDNA and Y-chromosome perspectives, and to specify the main population genetic events during this period. Closer observing the Transdanubian sample set, the genetic regional differences are also examined. Further topic is the genetic investigation of the Mesolithic/Neolithic transition and the origin of the southeastern European Starčevo farmers. I also aim to compare the Transdanubian results with prehistoric data, especially with the European pre-Neolithic and the Central European Neolithic datasets. The parallel analyses of the mtDNA and the Y-chromosome raise the question, whether men and women had different migration patterns or Neolithisation histories. rnAltogether 32 Mesolithic, Neolithic and Chalcolithic archaeological sites were included in the sampling, which encompassed 323 individuals or skeletal remains from the western Carpathian Basin. Samples from 298 individuals were processed in the archaeogenetic laboratories of the Johannes Gutenberg University of Mainz. Following strict standards of the clean laboratory work and reproducing the results from at least two samples per skeleton, authenticated aDNA haplotype of the mtDNA HVS-I region were obtained in 256 cases. Furthermore, the HVS-II region sequences of 80 individuals were reproduced, detecting potential intra-site maternally kinship relations. Endogenous aDNA sequences were verified through cloning process. The mtDNA haplogroup definitions were ascertained through the analysis of 22 mtDNA coding region polymorphisms. Screening all well-preserved samples, the Y-chromosomal haplogroups were defined in 33 Neolithic and Chalcolithic individuals. For the population genetic analyses, large sets of comparative aDNA, modern mtDNA, and Y-chromosome data were collated and used. The results were evaluated with a suite of population genetic analyses (Fst analysis, PCA, MDS, ASHA, GDM, TPC).rnIt can be inferred from the mitochondrial and Y-chromosomal ancient DNA data that at the advent of the Neolithic both farmer men and women, originated from the Near East, migrated into the Carpathian Basin. The first Neolithic Starčevo culture’s people had a remarkable mtDNA variability, which were largely transmitted to the succeeding populations. The hunter-gatherers show negligible contribution in the early farmers’ maternal and paternal gene pool. The emergence and spread of the Central European LBK can be genetically traced back to the western Carpathian Basin (population of the LBK in Transdanubia or LBKT), corresponding to most archaeological assumptions (Szécsényi-Nagy et al., 2014a). The regional LBK genetic datasets show homogeneity in the maternal gene pool across large distances in Europe (Szécsényi-Nagy et al., 2014b). The genetic effect of the Starčevo population was still significant in the maternal gene pool of the Late Neolithic of Central Germany. The Early Neolithic genetic substrate dominated the Neolithic of Transdanubia as well; only few hints indicate smaller infiltration or immigration events during the Vinča, LBKT, Sopot, and Balaton-Lasinja periods. The complete Transdanubian mtDNA dataset closely affiliated to the Neolithic populations in eastern Hungary (Keerl, 2014), and the Central European sixth-fourth millennia BC populations (published by Brandt et al., 2013). rnThe close maternal genetic affinity of the Neolithic Transdanubian populations to each other got new shades when the LBKT and Lengyel datasets were split into north and south groups. The here assumed north-south genetic difference in the Middle and Late Neolithic Transdanubia should be further investigated by whole genome studies and more balanced sample distribution. rnThe observed heterogeneity of the Starčevo and LBKT maternal gene pool coupled with Y-chromosomal homogeneity in the early farming populations suggest the residential rule of patrilocality and patrilineality in these communities. The paternal diversity though raised in the Late Neolithic, the high maternal diversity still support continuous social system from the Early Neolithic onward.rnThis study presents the first detailed population genetic survey, with an exceptionally large number of ancient DNA data of the sixth-fifth millennium BC western Carpathian Basin, which was a corridor on the Continental Route of the European Neolithisation. Even if the described results in this thesis mark a milestone in the archaeogenetic research of the Carpathian Basin’s prehistory, several questions remain open for further ancient genomic analyses