Genetic basis of otosclerosis

Uvod Otoskleroza je poremećaj koštane kapsule lavirinta i slušnih koščica uva, koji dovodi do gubitka sluha zbog nemogućnosti provođenja zvuka. Genetički uzrok otoskleroze je nepoznat. Cilj ovog rada je bio da se sačini sveobuhvatni pregled savremenih saznanja o genetičkoj osnovi otoskleroze. Metode Za prikaz podataka o genetici otoskleroze korišćen je narativni pregled literature. Rezultati Genetika otoskleroze nije mnogo izučavana i literaturni podaci o genetičkoj osnovi otoskleroze su oskudni. Međutim, u novije vreme, proširuju se znanja o genetičkoj osnovi otoskleroze. Ovde je prikazan pregled znanja o asocijaciji genetičkih markera i otoskleroze, koja su rezultat analiza genetičke povezanosti, kao i asocijativnih studija gena kandidata i sveobuhvatnih analiza genoma. Zaključak Otoskleroza zbog svoje kompleksnosti nije bolest čija će genetička osnova biti lako rasvetljena. Analize omika i bioinformatika će doprineti razumevanju genetičke osnove otoskleroze.Introduction Otosclerosis is a disorder of the bone labyrinth and stapes resulting in conductive hearing loss. The genetic basis of otosclerosis still remains unknown. We aimed at reporting a comprehensive review of up-to-date knowledge on genetic basis of otosclerosis. Methods Narrative literature review was undertaken to summarize the data about genetics of otosclerosis. Results Genetics of otosclerosis has not been studied extensively and the literature on this topic is scarce. However, knowledge of genetic basis of otosclerosis is recently increasing. We have presented an overview of the knowledge of association of genetic markers with otosclerosis, gained from linkage analyses, candidate-gene studies, and modern high-throughput genomic studies. Conclusion Due to its complex pathophysiology, otosclerosis is not a disease whose genetic base will be easily understood. Multiple omics analysis and bioinformatics will lead to elucidation of genetic basis of otosclerosis