Tratamiento médico de la enfermedad aórtica en el síndrome de Marfán

Marfan Syndrome is an autosomal dominant disease that predominantly affects the cardiovascular system, however, it also affects other systems, such as the skeletal muscle, the pulmonary system, and vision. Marfan Syndrome is caused by a mutation in the FBN-1 gene that encodes the fibrillin 1 protein, which generates a dysfunction in the contractility of the muscle cell and a decrease in the tensile strength of the aortic tissue, affecting the normal function and integrity of the walls of the blood vessels. It is for this reason that aortic disease is the most frequent and fatal complication in patients with Marfan Syndrome, mainly caused by the aneurysm and dissection of the aorta, which usually occurs in the ascending zone of the same. Other cardiovascular complications include valvular heart disease, such as the bicuspid aortic valve (the most common congenital heart defect), high blood pressure (which occurs mostly in adulthood), and in cases of rapidly progressive Marfan Syndrome, heart failure in boys and girls. Arterial hypertension is the main risk factor for presenting an aortic event in a person with this pathology, since the dilation of the aortic root is progressive, the use of antihypertensive drugs has been of great importance in patients with Marfan Syndrome, mainly beta blockers and angiotensin II receptor antagonists. The objective of the use of these drugs is to reduce the risk of progression of aortic root dilation, avoiding the formation of aneurysms and dissection of the aorta, by lowering systemic blood pressure and by controlling cardiac inotropism.El Síndrome de Marfán es una patología autosómica dominante que afecta predominantemente el sistema cardiovascular, sin embargo, también afecta otros órganos y sistemas, como el músculo esquelético, el sistema pulmonar y la visión. Existe una mutación en el gen FBN-1 que codifica la proteína fibrilina 1, que genera una disfunción en la contractilidad de la célula muscular y disminución en la fuerza tensil del tejido aórtico principalmente, afectando la función e integridad normal de las paredes de los vasos sanguíneos. Es por esta razón que la enfermedad aórtica es la complicación más frecuente y mortal en los pacientes con Síndrome de Marfán, principalmente causado por el aneurisma y disección de aorta, que usualmente ocurre en la zona ascendente de la misma. Otras complicaciones cardiovasculares son las valvulopatías, como la válvula aórtica bicúspide, que es el defecto cardiaco congénito más frecuente, la insuficiencia cardiaca en niños y niñas con enfermedad rápidamente progresiva y la hipertensión arterial, que se presenta mayormente en la adultez. La hipertensión arterial es el principal factor de riesgo para presentar un evento aórtico en una persona con esta patología, ya que la dilatación de la raíz de la aorta es progresiva, por lo que el uso de antihipertensivos ha sido de gran importancia en los y las pacientes, principalmente los beta bloqueadores y antagonistas del receptor de angiotensina II. El objetivo del uso de estos medicamentos es disminuir el riesgo de progresión de dilatación de la raíz de la aorta, evitando la formación de aneurismas y disección de aorta, al disminuir la presión arterial sistémica y al controlar el inotropismo cardiaco