Síndrome de hipertensión pulmonar ¿un origen genético en pollos de engorde?

Titulo en ingles: Pulmonary hypertension syndrome ¿does it have a genetic origin in broiler chickens?RESUMEN: La identificación de por lo menos el 83 % de polimorfismos de nucleótido simple de tipo no sinónimo en líneas comerciales de alto rendimiento como el pollo para asadero, ponedoras y gallinas de plumaje sedoso, proporcionan información acerca de la tasa de variación en la secuencia de nucleótidos del genoma del pollo, la cual ocurre cada 5 x 10-3 nucleótidos. Es importante encontrar asociaciones entre dichas variantes con características fenotípicas de interés como la susceptibilidad o la resistencia a enfermedades y tal es el caso de la hipertensión arterial pulmonar, síndrome ampliamente reconocido en pollos de engorde, que ocasiona hasta un 30 % de la mortalidad en líneas comerciales de rápido crecimiento. Un paso hacia la identificación de estas asociaciones es el empleo tanto de herramientas moleculares como de modelos estadísticos que permitan obtener en corto tiempo los resultados necesarios para iniciar un plan adecuado de selección y mejoramientoEl presente documento describe la metodología de secuenciación del genoma del pollo doméstico, el uso de técnicas de identificación de polimorfismos de genes candidatos en pollos comerciales susceptibles al Síndrome de Hipertensión Pulmonar y las implicaciones actuales generadas por la implementación de técnicas de genética molecular en busca de un mayor conocimiento del genoma de las especies domésticas nativasPalabras clave: marcadores genéticos, SNPs, whole-genome shotgun, Gallus gallus, epidemiología genética, regresión logísticaABSTRACT: At least 83 % of non-synonimous polymorphisms which are of the simple nucleotide type have been identified in high performance commercial birds, such as Broiler, Layer and Silkie. This has allowed the collection of information about the variation rate in the nucleotide sequence in the chicken genome. The abovementioned variation occurs at 5 x 10-3 intervals in the nucleotide chain. It is important to look for associations among those variations, related to key phenotype characters, such as disease resistance or susceptibility. An example is the pulmonary arterial hypertension in meat-type broilers, a syndrome which accounts for nearly 30 % of mortalityA step toward the identification of these associations has been implemented by using both molecular technolo- gies and statistical models that allow the generation of quick results useful in the implementation of breeding and selection programsThe present document describes both, the methodology for sequencing the domestic chicken genome and the polymorphism identification within candidate genes of susceptible broiler chickens prone to develop hypoxic pulmonary hypertension. Current implications to increase the knowledge about native species genome related to the use of molecular genetics are also discussedKey Words: genetic markers, SNPs, whole-genome shotgun, Gallus gallus, genetic epidemiology, logistic regressionTitulo en ingles: Pulmonary hypertension syndrome ¿does it have a genetic origin in broiler chickens?RESUMEN: La identificación de por lo menos el 83 % de polimorfismos de nucleótido simple de tipo no sinónimo en líneas comerciales de alto rendimiento como el pollo para asadero, ponedoras y gallinas de plumaje sedoso, proporcionan información acerca de la tasa de variación en la secuencia de nucleótidos del genoma del pollo, la cual ocurre cada 5 x 10-3 nucleótidos. Es importante encontrar asociaciones entre dichas variantes con características fenotípicas de interés como la susceptibilidad o la resistencia a enfermedades y tal es el caso de la hipertensión arterial pulmonar, síndrome ampliamente reconocido en pollos de engorde, que ocasiona hasta un 30 % de la mortalidad en líneas comerciales de rápido crecimiento. Un paso hacia la identificación de estas asociaciones es el empleo tanto de herramientas moleculares como de modelos estadísticos que permitan obtener en corto tiempo los resultados necesarios para iniciar un plan adecuado de selección y mejoramientoEl presente documento describe la metodología de secuenciación del genoma del pollo doméstico, el uso de técnicas de identificación de polimorfismos de genes candidatos en pollos comerciales susceptibles al Síndrome de Hipertensión Pulmonar y las implicaciones actuales generadas por la implementación de técnicas de genética molecular en busca de un mayor conocimiento del genoma de las especies domésticas nativasPalabras clave: marcadores genéticos, SNPs, whole-genome shotgun, Gallus gallus, epidemiología genética, regresión logísticaABSTRACT: At least 83 % of non-synonimous polymorphisms which are of the simple nucleotide type have been identified in high performance commercial birds, such as Broiler, Layer and Silkie. This has allowed the collection of information about the variation rate in the nucleotide sequence in the chicken genome. The abovementioned variation occurs at 5 x 10-3 intervals in the nucleotide chain. It is important to look for associations among those variations, related to key phenotype characters, such as disease resistance or susceptibility. An example is the pulmonary arterial hypertension in meat-type broilers, a syndrome which accounts for nearly 30 % of mortalityA step toward the identification of these associations has been implemented by using both molecular technolo- gies and statistical models that allow the generation of quick results useful in the implementation of breeding and selection programsThe present document describes both, the methodology for sequencing the domestic chicken genome and the polymorphism identification within candidate genes of susceptible broiler chickens prone to develop hypoxic pulmonary hypertension. Current implications to increase the knowledge about native species genome related to the use of molecular genetics are also discussedKey Words: genetic markers, SNPs, whole-genome shotgun, Gallus gallus, genetic epidemiology, logistic regressio