Asociación de polimorfismos de nucleótido simple de los genes endotelina 1, óxido nítrico sintasa endotelial y factor inducible por hipoxia 1α, con síndrome de hipertensión pulmonar en pollos de engorde

El objetivo de este trabajo fue asociar polimorfismos de nucleótido simple (SNP) de los genes candidatos Endotelina 1 (ET-1), Óxido Nítrico Sintasa Endotelial (eNOS) y Factor Inducido por Hipoxia 1 Alfa (HIF1α), con el síndrome de hipertensión pulmonar (SHP) en una población comercial de pollos de engorde sometida a hipoxia crónica y mapear el gen eNOS. Para los cuales se amplificaron in vitro microsatélites y segmentos intrónicos de los genes candidatos. Se emplearon geles de poliacrilamida denaturantes y nodenaturantes para visualizar los alelos. Los genotipos homocigotos y heterocigotos fueron secuenciados y analizados para identificar la naturaleza de los cambios. Para establecer asociación se usó el software Lamp-0.09 y para construir el mapa de ligamiento se empleo el programa MAPMAKER 3.0. Los resultados fueron ubicación del gen eNOS sobre brazo largo del cromosoma 2 (GGA2q) y asociación de SNP en los genes eNOS y HIF1α con la susceptibilidad a desarrollar el síndrome de hipertensión pulmonar en grandes alturas. Se concluye que la susceptibilidad de los pollos de engorde está asociada con fallas en la regulación de la transcripción del gen eNOS y pos-transcripción del genHIF1α, debidas a polimorfismos hallados en elementos de regulación cis y transactivación que interfieren con los niveles de expresión de los genes relacionados, además de estimar la ubicación cromosómica del gen eNOS por ligamiento genético con el gen ET-1 y 4 microsatélites al GGA2q, que lo enmarca dentro de una región cromosómica asociada con el SHP. / Abstract. The aim of this study was associated to the single nucleotide polymorphisms (SNPs) in candidate genes Endothelin 1 (ET-1), endothelial nitric oxide synthase(eNOS) and hypoxia-inducible factor 1 alpha (HIF1α), with pulmonary hypertension syndrome (PHS) in commercial population of broiler chickens subjected to chronic hypoxia and eNOS gene mapping. The microsatellites and introns segments of candidate genes were amplified in vitro. Non-denaturantes and denaturantes Polyacrylamide gels have been used for allelic reading. Homozygous and heterozygous genotypes were sequenced and analyzed to identify the nature’s change. To establish this association we used Lamp-0.09 software and MAPMAKER 3.0. software to build the linkage map. The results were the location of the eNOS gene over chromosome 2 long arm (GGA2q). The eNOS gene SNPs and HIF1α gene SPNs were associated with susceptibility to develop PHS at high altitudes. We conclude that susceptibility of broiler chickens to PHS is associated with failures in eNOS gene transcription regulation and even to failures with post-transcription HIF1α, due to polymorphisms found in regulatory elements- cis and activation- trans, cause interferences with the expression levels of the related genes. In addition to estimate the chromosomal location of the eNOS gene by genetic linkage with the gene ET-1 and 4 microsatellites to GGA2q, which lay within a HPS associated chromosomal region.Maestrí