Influence of factor v leiden and prothrombin g20210a mutation gene in the development of thrombosis at Fortaleza city

Thrombotic diseases are a serious problem for public health. Several hereditary and environmental factors, that affect physiological anticoagulant system, have been nowadays well established as risk factors for thrombosis. Among hereditary factor V Leiden and prothrombin G20210A mutation are the most frequents. The association between several modifications on factor V gene and prothrombin gene in the development of thrombotic events has brought about future searches. In this study, 189 patients with thrombosis attended at the Hematology and Hemoterapy Center of Ceará state –HEMOCE/ Brazil, were analyzed to find out the presence of factor V Leiden and prothrombin G20210A mutation The control group was made up 349 healthy volunteers. In this study, the frequency found of factor V Leiden the control population was of 2% (7/349) and in the patients was 9% (17/189) while the frequency found of prothrombin G20210A mutation the control population was of 1,7% (6/349) and in the patients was 2,1% (4/189). Among hereditary factors only factor V Leiden was significant statistic (p 40 anos and femele were significant statistic (p 40 years old (2) and female (3,7 e 4,1). Our results demonstrate that factor V Leiden, tabagism, age > 40 years old and female were associated with development trombosis in Ceará.RESUMO As doenças trombóticas constituem um sério problema de saúde pública. Diversas desordens hereditárias e ambientais, que afetam o sistema fisiológico anticoagulante, estão atualmente estabelecidas como fatores de risco para a ocorrência do evento trombótico. Dentre os fatores hereditários, as mutações G1691A do gene do fator V e G20210A do gene da protrombina são os mais freqüentes. A associação entre estas alterações genéticas e a ocorrência de eventos trombóticos desencadeou o desenvolvimento de diversas pesquisas. Neste estudo, 189 pacientes portadores de eventos trombóticos, atendidos no ambulatório de Hematologia do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Ceará - HEMOCE/SESA/UFC, foram analisados para a detecção da presença das mutações G1691A do gene do fator V e G20210A do gene da protrombina. O grupo controle consistiu de 349 voluntários. A freqüência encontrada na população controle foi de 2% (7/349) para a mutação do fator V e 1,7% (6/349) para a mutação da protrombina, enquanto que nos pacientes trombofílicos a freqüência destas mutações foi de 9% (17/189) e 2,1% (4/349), respectivamente. Dentre os fatores hereditários, apenas a mutação do fator V foi significante (p 40 anos e sexo feminino apresentaram significância estatística (p 40 anos (2) e sexo feminino (3,7 e 4,1). Os fatores de risco para eventos trombóticos no Ceará foram tabagismo, idade > 40 anos, sexo feminino, e a mutação G1691A do fator V.foram associados com o desenvolvimento de trombose no estado do Ceará