Influence of factor v leiden and prothrombin g20210a mutation gene in the development of thrombosis at Fortaleza city

RESUMO As doenÃas trombÃticas constituem um sÃrio problema de saÃde pÃblica. Diversas desordens hereditÃrias e ambientais, que afetam o sistema fisiolÃgico anticoagulante, estÃo atualmente estabelecidas como fatores de risco para a ocorrÃncia do evento trombÃtico. Dentre os fatores hereditÃrios, as mutaÃÃes G1691A do gene do fator V e G20210A do gene da protrombina sÃo os mais freqÃentes. A associaÃÃo entre estas alteraÃÃes genÃticas e a ocorrÃncia de eventos trombÃticos desencadeou o desenvolvimento de diversas pesquisas. Neste estudo, 189 pacientes portadores de eventos trombÃticos, atendidos no ambulatÃrio de Hematologia do Centro de Hematologia e Hemoterapia do Cearà - HEMOCE/SESA/UFC, foram analisados para a detecÃÃo da presenÃa das mutaÃÃes G1691A do gene do fator V e G20210A do gene da protrombina. O grupo controle consistiu de 349 voluntÃrios. A freqÃÃncia encontrada na populaÃÃo controle foi de 2% (7/349) para a mutaÃÃo do fator V e 1,7% (6/349) para a mutaÃÃo da protrombina, enquanto que nos pacientes trombofÃlicos a freqÃÃncia destas mutaÃÃes foi de 9% (17/189) e 2,1% (4/349), respectivamente. Dentre os fatores hereditÃrios, apenas a mutaÃÃo do fator V foi significante (p<0,001). Considerando os fatores ambientais de risco, o tabaco, idade > 40 anos e sexo feminino apresentaram significÃncia estatÃstica (p<0,001). Os riscos foram estimados em anÃlises pareadas e nÃo pareadas para o fator V de Leiden (4,8; 5,3; 9,8), tabaco (17,6; 14,9; 33,3), idade idade > 40 anos (2) e sexo feminino (3,7 e 4,1). Os fatores de risco para eventos trombÃticos no Cearà foram tabagismo, idade > 40 anos, sexo feminino, e a mutaÃÃo G1691A do fator V.foram associados com o desenvolvimento de trombose no estado do CearÃ.Thrombotic diseases are a serious problem for public health. Several hereditary and environmental factors, that affect physiological anticoagulant system, have been nowadays well established as risk factors for thrombosis. Among hereditary factor V Leiden and prothrombin G20210A mutation are the most frequents. The association between several modifications on factor V gene and prothrombin gene in the development of thrombotic events has brought about future searches. In this study, 189 patients with thrombosis attended at the Hematology and Hemoterapy Center of Cearà state âHEMOCE/ Brazil, were analyzed to find out the presence of factor V Leiden and prothrombin G20210A mutation The control group was made up 349 healthy volunteers. In this study, the frequency found of factor V Leiden the control population was of 2% (7/349) and in the patients was 9% (17/189) while the frequency found of prothrombin G20210A mutation the control population was of 1,7% (6/349) and in the patients was 2,1% (4/189). Among hereditary factors only factor V Leiden was significant statistic (p<0,001). Among environmental factors studied, tabagism, age > 40 anos and femele were significant statistic (p<0,001). The ODDS RATIO of the risk factors with significant statistic were factor V de Leiden (4,8; 5,3; 9,8), tabaco (17,6; 14,9; 33,3), age > 40 years old (2) and female (3,7 e 4,1). Our results demonstrate that factor V Leiden, tabagism, age > 40 years old and female were associated with development trombosis in CearÃ