Maligniteyi Taklit Eden Wilson Hastalığı Olgusu

Maligniteyi Taklit Eden Wilson Hastalığı OlgusuA Case of Wilson’s Disease Mimicking MalignancyAhmet Akın, Şakir Özgür Keşkek*, Mehmet Aliustaoğlu, Nedime Şahinoğlu-Keşkek Wilson hastalığı, değişik derecelerde hepatik ve nöropsikiyatrikhastalığa yol açan, insan bakır metabolizmasının otozomal resesifgeçişli kalıtsal bir hastalığıdır. Wilson hastalığında hepatik bakırtransport proteinini kodlayan ve bakır metabolizmasında önemlirolü olan 13. kromozom üzerindeki ATP7B geni etkilenmiştir. Klinikbulguları komplekstir. Tremor, dizartri, psikiyatrik bozukluklar gibinörolojik semptomların yanı sıra akut karaciğer yetersizliği, kronikhepatit ya da karaciğer sirozu gelişir. Wilson hastalığı, farmakolojikolarak başarıyla tedavi edilen ilk karaciğer hastalığıdır. Bu vakaraporunda Wilson hastalığında karaciğer tutulumu ön plandasunulmuş olup, metastatik karaciğer hastalıklarıyla karışabileceğivurgulanmıştır. (Haseki T›p Bülteni 2014; 52: 64-6)Anahtar Kelimeler: Wilson hastalığı, malignite, karaciğer Maligniteyi Taklit Eden Wilson Hastalığı OlgusuA Case of Wilson’s Disease Mimicking MalignancyAhmet Akın, Şakir Özgür Keşkek*, Mehmet Aliustaoğlu, Nedime Şahinoğlu-Keşkek Wilson’s disease is a rare autosomal recessive inherited disorderof copper metabolism that causes various degrees of hepatic andneuropsychiatric symptoms. The condition is due to mutations inthe ATP7B gene localized to arm 13q. The clinical signs are complex.The accumulation of copper in the brain causes tremor, dysartriaand psychiatric problems. The deposits in the liver can lead to acute,chronic and progressive hepatitis and cirrhosis. Wilson’s diseaseis the first liver disease for which an effective pharmacologicaltreatment was found. In this paper, we gave particular importanceto liver involvement in Wilson’s disease and emphasized that thedisease can be confused with metastatic liver diseases. (The MedicalBulletin of Haseki 2014; 52: 64-6)Key Words: Wilson’s disease, malignancy, liver