Queratocone : uma revisão sistemática

Trabalho Final do Curso de Mestrado Integrado em Medicina, Faculdade de Medicina, Universidade de Lisboa, 2019O queratocone é uma ectasia bilateral da córnea que leva à diminuição da acuidade visual, com início normalmente na puberdade. No queratocone ocorrem alterações em todas as camadas da córnea, além da típica diminuição da espessura do estroma. O stress oxidativo, dano no ADN mitocondrial, apoptose celular e mediadores inflamatórios são alguns dos mecanismos fisiopatológicos descritos em estudos. Nesta patologia multifatorial, a descoberta de vários genes tem vindo a assumir um papel relevante na sua compreensão. Novas técnicas cirúrgicas e não-cirúrgicas têm sido propostas como alternativa à queratoplastia penetrante, técnica que permanece eficaz nos casos avançados de queratocone. Contudo serão necessários mais estudos para analisar a eficácia, a segurança e o tipo de doente a que melhor se adequam estas novas modalidades terapêuticas. Esta revisão procura documentar as descobertas a nível da fisiopatologia e da genética e expor os avanços mais recentes feitos a nível da terapêutica.Keratoconus is a bilateral ectasia of the cornea that leads to decreased visual acuity, beginning usually at puberty. In keratoconus changes occur in all layers of the cornea, in addition to the typical stromal thinning. Oxidative stress, mitochondrial DNA damage, cellular apoptosis and inflammatory mediators are some of the physiopathological mechanisms described in studies. In this multifactorial disease, the discovery of several genes has come to play a relevant role for its understanding. New surgical and non-surgical techniques have been proposed as alternatives to penetrating keratoplasty, a technique that remains effective in advanced cases of keratoconus. However, further studies are needed to analyze the efficacy, safety and the type of patient best suited for these new therapeutic modalities. This review seeks to document the findings in physiopathology and genetics and to expose the most recent advances in therapy