Prawne i metodologiczne aspekty genetycznych testów diagnostycznych w kwalifikacji chorych na nowotwory do terapii ukierunkowanych molekularnie

Introduction of novel molecularly targeted therapies resulted in rapid development of diagnostic laboratories focusedon detection of somatic mutations in tumour cells that allow selection of patients to particular treatments. Suchlaboratories should function according to strict legislation, including their management, working space, personnelrequirements and certified equipment, and use genetic tests dedicated to in vitro diagnostics (CE/IVD marking). Unfortunately,several Polish genetic laboratories do not meet these requirements, mainly owing to the lack of financingmechanisms for therapeutic drug programs in cancer. At the same time, new reliable techniques of molecular andcytogenetic diagnostics, such as real-time PCR and FISH have been developed. These methods provide simpler andcheaper means of detecting several genetic abnormalities, such as exon 18–21 mutations of EGFR gene, defininggroup of non-small cell lung cancer patients who benefit from EGFR tyrosine kinase inhibitors mutations in codons12, 13 and 61 of KRAS gene, associated with lower effectiveness of anti-EGFR antibodies in colorectal cancer, orHER2 gene amplification, predictive of the efficacy of anti-HER2 therapies in breast cancer.Wprowadzenie w onkologii nowych terapii ukierunkowanych molekularnie spowodowało powstanie wielu laboratoriów,które zajmują się wykrywaniem somatycznych mutacji w komórkach nowotworowych, na podstawie którychkwalifikuje się chorych do różnych rodzajów leczenia. Funkcjonowanie takich laboratoriów powinno być regulowaneprzez ścisłe przepisy prawne uwzględniające sposoby ich zarządzania, wymogi personalne i lokalowe oraz wyposażeniew certyfikowaną aparaturę, a testy genetyczne stosowane w diagnostyce in vitro powinny zawierać znak CE/IVD.Niestety, polskie laboratoria genetyczne, z powodu braku rozwiązań związanych z finansowaniem terapeutycznychprogramów lekowych w chorobach nowotworowych, działają często niezgodnie z niektórymi przepisami. Równocześniew ostatnich latach rozwinęły się nowe techniki biologii molekularnej i cytogenetyki (real-time PCR, FISH), którew łatwy i coraz tańszy sposób umożliwiają wiarygodne wykrycie takich zaburzeń genetycznych, jak mutacje w eksonach18–21 genu EGFR, określające grupę chorych, u których stosuje się inhibitory kinazy EGFR w niedrobnokomórkowymraku płuca, mutacje w kodonach 12, 13 i 61 genu KRAS związane z małą skutecznością przeciwciał anty-EGFR w rakujelita grubego czy nadmierna liczba kopii genu HER2 warunkująca skuteczność terapii anty-HER2 w raku piersi