Neurodegeneracja z akumulacją żelaza

Neurodegeneracja z akumulacją żelaza (NBIA) stanowi grupęheterogennych chorób (głównie pozapiramidowych) dziedziczonychzwykle autosomalnie recesywnie. Rozpoznanie wstępnezespołu, oprócz objawów klinicznych, wysuwane jest zwyklena podstawie stwierdzenia akumulacji żelaza w sekwencjachT2 w badaniu rezonansu magnetycznego mózgu. Ostatecznierozpoznanie potwierdzone jest na podstawie badań genetycznychlub badania neuropatologicznego (przy braku diagnozy genetycznej).W ostatnich latach doszło do rozwoju nowych technikneuroobrazowania akumulacji żelaza w mózgu. Zwiększyły sięwiedza na temat metabolizmu mózgu oraz dostępność badańneurogenetycznych, co przyczyniło się do wykrycia wielu nowychchorób neurodegeneracyjnych przebiegających z akumulacjążelaza w mózgu. W artykule przedstawiono aktualny stan wiedzyna temat zespołów NBIA, ich podział, diagnostykę różnicową orazmożliwości terapeutyczne