Dysfunkcje mięśnia sercowego w przebiegu chorób spichrzeniowych. Część II

The storage diseases are rare diseases, which means that occur with a frequency of less than 5/10.000 people. All over the world is about 5.000 rare diseases. Nevertheless, awareness of their existence, the proper procedure is important and is crucial of the treatment and the patient’s health. Cardiomyopathy stage monitoring and conduction disorders are the most important prognostic factor. A myocardial dysfunctions are the most common cause of death in this group. Many of the unrecognized or undiagnosed idiopathic cardiomyopathies are rare diseases disorders. The mucopolisacharidosis, gangliosidosis, lipidosis, glicogenosis and glicoproteinosis are ranked among the storage diseases. In this paper will be also present amyloidosis, because the symptoms which can be observed, are directly related to the amyloid deposition.Choroby spichrzeniowe należą do rzadkich chorób, co oznacza, że występują z częstością poniżej 5/10 000 osób. Na świecie jest około 5000 tego typu chorób. Niemniej, świadomość ich istnienia, prawidłowego postępowania jest ważna i ma kluczowe znaczenia dla przebiegu leczenia oraz zdrowia pacjenta. Monitorowanie stopnia zaawansowania kardiomiopatii i zaburzeń przewodnictwa jest najważniejszym czynnikiem prognostycznym. To dysfunkcje mięśnia sercowego są najczęstszą przyczyną zgonów w tej grupie osób. Wiele z nierozpoznanych lub niezdiagnozowanych właściwie kardiomiopatii idiopatycznych znajdzie swoje podłoże w chorobach spichrzeniowych. Do grona tych chorób zalicza się mukopolisacharydozy, gangliozydozy, lipidozy, glikogenozy oraz glikoproteinozy. W niniejszej pracy omówiono również amyloidozę, gdyż objawy, jakie można zaobserwować są bezpośrednio związane z odkładaniem złogów amyloidu