Pacjent przewlekle dializowany z podejrzeniem zespołu Wiskotta-Aldricha — opis przypadku

Wiskott-Aldrich Syndrome (WAS) is a rare,X-linked recessive disorder. This genetic diseaseconcernschanges in a specific cytoplasmicprotein (WASp) mainly expressed inhematopoieticstem cells. The missense mutationsin the WASp gene lead to severeimmunodeficiencyand trombocytopenia. The case presentsa young patient with suspicion ofWAS.The clinical course was complicated and fatalin prognosis as the patient developedrecurrentinfections, trombocytopenia, renal insufficiencyand dissection of aorta. Wehighlight the importancefor seeking potential underlying causes incase of unexplainedtrombocytopenia coexistingwith renal insufficiency.Zespół Wiskotta-Aldricha (WAS) jest rzadką chorobądziedziczoną recesywnie, sprzężoną z chromosomemX. Zaburzenie dotyczy genu dla białka o tej samej nazwie(WASp), którego ekspresja ujawnia się w komórkachkrwiotwórczych. Efektem są zaburzenia odpornościz towarzyszącą trombocytopenią. Zaprezentowanoopis przypadku pacjenta, u którego podejrzewano WAS.U opisywanego chorego już w dzieciństwie występowałynawracające infekcje bakteryjne, postępująca małopłytkowośći niewydolność nerek. Na ostateczny niekorzystnyprzebieg choroby i zgon chorego wpłynęłopowikłanie w postaci tętniaka rozwarstwiającego aorty.Autorzy zwracają uwagę na konieczność poszukiwaniaprzyczyn niewyjaśnionej małopłytkowości u pacjentówz przewlekłą chorobą nerek