A case of premature ovarian failure (POF) in a 31-year-old woman with a 47,XXX karyotype

Przypadek POF u 31-letniej kobiety z kariotypem 47, XXX (zespół przedwczesnego wygasania czynności jajników [POF, premature ovarian failure]). Celem pracy była analiza przypadku 31-letniej kobiety diagnozowanej z powodu POF, u której stwierdzono polisomię 47,XXX. Opisywany kariotyp zwykle nie jest związany z charakterystycznymi cechami fenotypowymi. Tylko w niektórych przypadkach stwierdza się: zaburzenia miesiączkowania, niepłodność, wtórny brak miesiączki, zespół przedwczesnego wygasania czynności jajników i deficyty intelektualne. Obserwacja autorów pracy wykazała konieczność badania cytogenetycznego u wszystkich kobiet w wieku rozrodczym z objawami POF. Dostępne dane z piśmiennictwa identyfikują pacjentki z POF i nieprawidłowościami kariotypu jako grupę zagrożoną przedwczesnymi zgonami - głównie z przyczyn kardiologicznych. Uświadomienie ryzyka tym pacjentkom może wpłynąć na korzystne zmiany stylu życia i regularność badań. (Endokrynol Pol 2010; 61 (2): 217-219)A case of POF in a 31-year-old woman with karyotype 47,XXX. The aim of the study was to discuss a case of POF in a 31-year-old patient with polysomy 47,XXX. The described karyotype is not usually associated with this characteristic physical phenotype. In some rare cases, menstrual disorders, sterility, secondary amenorrhoea, premature menopause, and low intelligence are found. Our observations revealed the necessity for cytogenetic examination in all women at reproductive age with symptoms of premature ovarian failure. According to the data found in literature, patients with POF and karyotype disorders belong to the risk group of premature death, mostly for cardiological reasons. Raising patient awareness about the risk may have a positive effect on quality of life and regularity of check-ups. (Pol J Endocrinol 2010; 61 (2): 217-219