Distal intestinal obstruction syndrom as a complication of cystic fibrosis

Cistična fibroza (CF) je autosomno recesivna bolest koja se očituje poremećajima funkcije brojnih organskih sustava i skraćuje životni vijek oboljelih. Razne kliničke komponente bolesti mogu biti više ili manje izražene što između ostalog ovisi o dobi bolesnika. U pravilu, odrastanjem bolesnika raste i broj kliničkih manifestacija, a danas je, zahvaljujući terapijskim napredcima, prosječni očekivani životni vijek novootkrivenih bolesnika oko 50 godina. Distalni intestinalni opstrukcijski sindrom (DIOS) je probavna manifestacija bolesti koja može nastati u ranom djetinjstvu, ali je češća kasnije. DIOS je stanje karakteristično za CF-u i odnosi se na akumulaciju ljepljive sluzi i fekalnog materijala u ileocekumu. Prevalencija iznosi 7-8 % u djetinjstvu i 14-16 % u starijoj dobi. DIOS je posljedica nedovoljno objašnjenog združenog djelovanja više čimbenika koji nastaju zbog gubitka funkcije proteina CFTR u probavnom sustavu i stvaraju preduvjete za opstrukciju crijeva. Smatra se da je jedan od uzroka nedostatak enzima pankreasa i pridružena malapsorpcija. Drugi važan uzrok su promjene koje CFTR izaziva u epitelnim stanicama crijeva a dovode do prevelike apsorpcije i smanjene sekrecije tekućine i promjene kvalitete sluzi. Dodatni čimbenik koji se ističe je i promijenjen motilitet crijeva. Kao stanja koja pridonose nastanku DIOS-a navode se težak genotip, insuficijencija egzokrinog dijela gušterače, mekonijski ileus, prethodne epizode DIOS-a i transplantacija pluća. DIOS se prezentira bolovima u trbuhu tipa kolika u području donjeg desnog kvadranta s palpabilnom tumefakcijom u ileocekalnoj regiji. Bolovi su praćeni smanjenom peristaltikom, mučninom, nadutošću, inapetencijom uz znakove potpune ili parcijalne opstrukcije. Diferencijalna dijagnoza bolova u trbuhu sa ili bez znakova opstrukcije široka je i obuhvaća opstipaciju, apendicitis, invaginaciju crijeva, volvulus, posljedice priraslica, i dr. Kliničku sumnju na DIOS potvrđuje karakterističan rendgenski nalaz fekalne impakcije u desnoj ilijačnoj fosi uz dilataciju ileuma i prazan distalni kolon. U liječenju DIOS-a savjetuje se postupna („stepwise“) terapija od jednostavnijih postupaka prema složenijim. Preporučuje se ukinuti hranu i liječenje započeti oralnim laksativom, najčešće polietilenglikolom. Ranom i agresivnom terapijom, odnosno lavažom crijeva mogu se izbjeći kirurške intervencije. Zbog rekurentnosti DIOS-a, trajna terapija laksativom za poticanje pasaže uz adekvatnu nadomjesnu enzimsku terapiju. jedan je od modaliteta prevencije. Temeljem pregleda literature može se zaključiti da je DIOS danas još uvijek dijagnostički i terapijski izazov. Unatoč tome što nije rijedak, na DIOS se rijetko posumnja kao na komplikaciju CF-e. U radu se navode najčešće diferencijalno dijagnostičke dileme i postupci kojima bi se smanjila vjerojatnost pogreške i omogućilo otkrivanje ove komplikacije na vrijeme.Cystic fibrosis (CF) is an autosomal recessive disease which alters the function of numerous organ systems and reduces life expectancy. Clinical components of the disease vary depending on the age of the patient. In general, as older the patients get they have more clinical manifestations. Today, thanks to advances in treatment and care, newly diagnosed patients are surviving well into their 50s. Distal intestinal obstruction syndrome (DIOS) is gastrointestinal manifestation of CF and is a condition unique to CF. It may present at any time with a prevalence of 7-8% in childhood and 14-16 % among adults. DIOS refers to a blockage of the intestines by thickened stool in the terminal ileum and caecum. It is a consequence of still not well explained combined actions of several factors due to the loss of CFTR protein functon. It is believed that one cause is pancreatic enzyme insufficiency with associated malapsorption. Second source can be the changes that CFTR gives rise to in the intestinal epithelial cells resulting in excess absorption and reduced secretion of fluid, which change mucose quality. Additional factor is a change in the motilit of the intestines. Contributing factors for developing DIOS are severe genotype, exocrine pancreatic insufficiency, meconium ileus, previous episodes of DIOS and lung transplantation. Typically patients present with symptoms of recurrent colicky abdominal pain, bloating, nausea and anorexia, and signs of partial or complete small bowel obstruction, with a tender mass in the right iliac fossa. Differential diagnosis is wide and includes conditions such as appendicitis, constipation, fibrosing colonopathy, inflammatory bowel disease, pancreatic insufficiency, intussusception, volvulus, adhessions and more. A plain abdominal X-ray, typically shows faecal loading in the right iliac fossa, dilatation of the ileum and an empty distal colon. In the treatment a stepwise therapy is recommended. The patient should be kept “nil by mouth” and treated with oral laxatives, usually polyethylene glycol. With an early and aggressive therapy, intestinal lavage, surgical interventions can be avoided. Due to the repetitive nature of DIOS continuing laxative therapy with satisfactory pancreatic enzymes replecement therapy should be continued to avoid further obstruction. After reading the literature one could come to the conclusion that DIOS is still a diagnostic and therapeutic challenge. Although it is not a seldom condition, DIOS is rarely thought of as a complication of CF. This paper has mentioned most common differential diagnosis dilemmas with procedures which can help in early DIOS recognition