Gastrointestinal manifestation of cystic fibrosis

Cistična fibroza je kronična bolest koju je dobro što ranije prepoznati i početi kompleksno multidisciplinarno liječenje kako bi se postigla što bolja kvaliteta i duljina života oboljelih. Posljedice kvantitativnih ili kvalitativnih poremećaja CFTR proteina odražavaju se na više organskih sustava. Izrazito guste i žilave izlučevine nastaju, između ostalog, i u gušterači te probavnom traktu što dovodi do brojnih manifestacija bolesti i posljedičnog poremećaja nutritivnog statusa. Klinička slika poremećaja probavnog trakta je varijabilna i okvirno se može podijeliti na bolest gušterače, crijeva i hepatobilijarnog sustava. Oštećenje funkcije gušterače uzrokuje nedostatak probavnih enzima i gubitak hranjivih tvari stolicom. Ovo je najčešća i praktički uvijek prisutna gastroenterološka manifestacija cistične fibroze. Bolesnici gube ili nedovoljno napreduju na tjelesnoj težini, čak i ako je prisutan adekvatan apetit. Bolest gušterače postoji i u bolesnika s očuvanom egzokrinom funkcijom i očituje se promjenom pankreatičnog soka koji je gušći i siromašan bikarbonatima, tj. kiseliji no normalno. Određeni broj bolesnika razvit će i šećernu bolest pridruženu cističnoj fibrozi. Opstrukcija lumena tankog crijeva prezentira se kao mekonijski ileus u novorođenčadi ili kao distalni intestinalni opstrukcijski sindrom u kasnijoj životnoj dobi. Vrlo često je narušena funkcija i arhitektura jetre, no mali broj bolesnika ima kliničke posljedice. S dobi raste broj i težina gastroenteroloških manifestacija cistične fibroze, a jetrena insuficijencija drugi je po učestalosti uzrok smrti oboljelih. Jedan od glavnih ciljeva u liječenju bolesnika sa cističnom fibrozom je održavanje adekvatnog rasta i razvoja što se postiže suplementacijom potrebnih tvari, nadoknadom enzima gušterače i kontrolom drugih čimbenika koji pridonose pothranjenosti.Cystic fibrosis is a chronic disease that requires early recognition and complex multidisciplinary therapeutic procedures in order to accomplish satisfactory life quality of patients. Repercussions of qualitative or quantitative modifications of CFTR protein reflect on the entire human body. Formation of excretions with increased density and viscosity leads to numerous forms of cystic fibrosis manifestations in the gastrointestinal tract and subsequent changes of nutrition status together with damage to other systems. Spectrum of clinical manifestations in gastrointestinal tract is broad and, in general, it can be divided into pancreatic disease, bowel disease and hepatobiliary disease. The main feature of pancreatic involvement is exocrine insufficiency and subsequent loss of nutrients by defecation. Damage to the pancreas is the most common and almost always present gastrointestinal manifestation of cystic fibrosis. Patients lose weight or fail to thrive even if adequate appetite is notable. Pancreatic sufficient patients also have pancreatic disease that causes secretion of abnormal pancreatic juice, viscous and with poor bicarbonate content. A certain number of patients will also develop cystic fibrosis related diabetes. Bowel obstruction in neonates is known as meconium ileus, while similar bowel obstruction later in life causes distal intestinal obstruction syndrome. Function and architecture of the liver are often disrupted but very few patients have clinical repercussions. The number and severity of gastrointestinal manifestations increase with age and liver failure is the second leading cause of death. One of the main objectives of the treatment is to achieve adequate growth and development using supplementation of necessary substances and digestive enzymes. Control of other factors contributing to malnutrition is also required