WHIM-szindróma = WHIM syndrome

A WHIM-szindróma ritka, autoszomális domináns öröklődésmenetű primer immunhiány-betegség, amelyre vírusos szemölcsök, hypogammaglobulinaemia, visszatérő fertőzések és myelokathexis jellemző. A közleményben a szerzők egy esetismertetés kapcsán mutatják be a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. A szerzők szerint a betegség inkomplett megjelenése a késői felismerés és kezelés gyakori oka gyermekkorban. | The WHIM syndrome is a rare, autosomal dominant primary immunodeficiency disorder characterized by warts, hypogammaglobulinemia, recurrent infections, and myelokathexis. The authors summarize current knowledge on molecular basis, diagnostic criteria, therapy, and clinical manifestations of WHIM syndrome. The authors propose that delayed diagnosis and treatment of children with WHIM may be due to incomplete presentation of the disease