Shwachman–Diamond-szindróma: Klinikai manifesztációk és molekuláris genetikai vizsgálatok = Shwachman–Diamond syndrome: Clinical manifestations and molecular genetics

A Shwachman–Diamond-szindróma ritka, autoszomális recesszív öröklődésmenetű primer immunhiánybetegség, amelyre exocrin pancreaselégtelenség, metaphysealis dysostosis, növekedési retardáció, csontvelő-diszfunkció és visszatérő fertőzések jellemzők. A közleményben a szerzők ismertetik a betegség klinikumát, laboratóriumi eltéréseit, összefoglalják a kórkép molekuláris patomechanizmusával kapcsolatos ismereteket és kezelésének lehetőségeit. Bemutatják egy Magyarországon elsőként diagnosztizált Shwachman–Diamond-szindrómában szenvedő gyermek kórtörténetét, akinek alapbetegségét genetikai vizsgálattal igazolták. A klinikai képet congenitalis neutropenia, az exocrin pancreaselégtelenség következtében kialakuló súlyos malabsorptiós szindróma és visszatérő, gennyes bőr-, illetve alsó- és felső légúti fertőzések jellemezték. A Shwachman–Diamond-szindróma génjén két új, az irodalomban korábban még nem leírt mutációt (c.362A > C, p.N121T és c.523C > T, p.R175W) találtak. A beteg gyermek születendő testvérében praenatalis genetikai vizsgálatot végeztek, amely hordozó állapotot igazolt. Ennek alapján az anya dönthetett a terhesség kihordásáról. The Shwachman–Diamond syndrome is a rare, autosomal recessive primary immunodeficiency disorder characterized by exocrine pancreatic insufficiency, metaphyseal dysostosis, short stature, bone marrow dysfunction and recurrent infections. The authors summarize current knowledge on molecular pathomechanisms, diagnostic criteria, therapy, and clinical manifestations of the syndrome. They present the first Hungarian patient with Shwachman–Diamond syndrome, in whom mutation analysis was performed. The patient had neutropenia, exocrine pancreatic failure, severe growth retardation, and recurrent skin and respiratory tract infections. Two previously undescribed mutations in the Shwachman–Diamond syndrome gene (c.362A > C, p.N121T and c.523C > T, p.R175W) were found. Recently, the mother became pregnant again and requested prenatal diagnosis, which revealed a carrier status of the c.523C > T, (p.R175W) mutation only, so the mother decided to complete the pregnancy