Sekkumist võimaldavad geenivariandid TÜ Eesti Geenivaramu valimis − haigusseoselisuse tuvastamine ja võimalik kasutamine geneetilises tagasisides

Täisgenoomi ja eksoomi sekveneerimine võimaldab tuvastada uuritavatel kõrge haigusriskiga geenivariante, mille kohta tagasisidet andes oleks võimalik haigusest tulenevaid komplikatsioone ära hoida. Käesoleva magistritöö eesmärgiks oli otsida Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramu geenidoonoritel võimalikke sekkumistõhusaid geenivariante, et hinnata käsitletud haiguste esinemissagedust Eestis ning võimaldada tulevikus haigusriskide osas ka tagasisidet. Töös hinnati variante geenides, mis on välja toodud konsensusnimekirjades või seoses lüsosomaalsete ladestushaigustega. Leiti 125 haigusseoselist geenivarianti 363 isikul, kellest 120-l võib olla kõrge haigusrisk ning kes võiksid tulevikus potentsiaalselt tagasisidet saad