Caracterização de polimorfismos genéticos nos genes SEPT7 E FMN1

Introdução: os genes SEPT7 e FMN1 têm sido associados a diversos processos fisiológicos e relacionados a doenças em diferentes populações. Objetivo: Descrever a frequência alélica e o potencial regulatório dos polimorfismos genéticos dos genes SEPT7 e FMN1 em uma população de Salvador, Bahia (Brasil) e investigar patologias descritas, até o momento, associadas a esses polimorfismos. Metodologia: foram recrutados 1094 indivíduos, através do Programa de Controle da Asma e da Rinite Alérgica no Estado da Bahia (ProAR),que tiveram o DNA genômico extraído e genotipado, utilizando-se a plataforma Illumina.  Dados dos  polimorfismos foram verificados nas plataformas NCBI, SeattleSeq Annotation e RegulomeDB. Resultados: foram analisados 16 SNPs do gene SEPT7 e 422 SNPs do FMNI. No SEPT7, 5 polimorfismos genéticos mais frequentes apresentaram o MAF variando entre 40% e 23%. No FMN1, 8 polimorfismos apresentaram o MAF variando entre 40% e 23%. Foram feitas análises da distribuição de frequências alélicas em populações de africanos, ameríndios, asiáticos e europeus. Discussão: no gene SEPT7, não foram encontrados polimorfismos missenses. O rs113220820, alelo G e rs62452781, alelo G podem estar relacionados à probabilidade de um impacto funcional. Os SNPs rs6462629, rs2893514 e rs10232178, com as maiores frequências de alelos polimórficos, apresentam MAF semelhante aos da população africana. Porém não foram encontrados polimorfismos, desse estudo, relacionando às doenças em outras populações. O FMN1 possui 39 SNPs missenses, que pode gerar alterações funcionais na proteína gerada. A presença do alelo G do rs2306277 (FMN1), também analisado em nossa população (MAF 4,6%), apresenta uma possível participação na formação e predisposição do câncer de próstata, em uma população russa. Conclusão: os conhecimentos sobre a frequência alélica e o potencial regulatório dos polimorfismos estudados permitiu conhecer os mais frequentes na população estudada e a possibilidades de associação a doenças em outras populações. Sugere-se que sejam realizados mais estudos