Dystrophies rétiniennes à cônes prédominants et mutations du gène ABCA4

Les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker (étude bibliographique et intérêt des trois modèles animaux (chien, chat et souris))

LAUDUMIEY, Christel
CAMUS, Christelle

January 2004

Les dystrophies musculaires de DUCHENNE et BECKER sont dues à des mutations sur le gène de la dystro...

Recherche de remaniements génomiques de la région du gène MBP dans les leucodystrophies de cause indéterminée

BONNET-DUPEYRON, Marie-Noelle
BOESPFLUG-TANGUY, Odile

January 2003

CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

GENETIQUE MOLECULAIRE DES DYSTROPHIES DE CORNEE LIEES AU GENE BIGH3 (IMPLICATIONS PRONOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES)

DIGHIERO, Paul
COURTOIS, Yves

January 2001

PARIS-BIUSJ-Physique recherche (751052113) / SudocCentre Technique Livre Ens. Sup. (774682301) / Sud...

Génétique des dystrophies héréditaires de la rétine (identification du gène responsable de l'atrophie optique dominante OPA1)

DELETTRE-CRIBAILLET, Cécile
HAMEL, Christian

January 2002

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUP (751062107) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine...

RECHERCHE DE MUTATIONS AU DIAGNOSTIC GENETIQUE DES DYSTROPHIES CORNEENNES

BREDY MAUX, RACHELLE
MONTARD, Michel

January 2000

BESANCON-BU Médecine pharmacie (250562102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Dystrophie kystique sur pancréas aberrant duodénal (à propos de deux cas et revue de la littérature)

GOURINCHAS, Laurence
VALLEIX, Denis

January 2003

LIMOGES-BU Médecine pharmacie (870852108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

DYSTROPHIES MYOTONIQUES SANS EXPANSION CTG (A PROPOS D'UN CAS)

DZUILKA, ISABELLE
FELLMANN, FLORENCE

January 2000

BESANCON-BU Médecine pharmacie (250562102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Dysmorphies ovocytaires et ICSI (étude rétrospective)

LOUP, Vanessa
HAMAMAH, Samir

January 2004

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine...

Caractérisation phénotypique et génotypique d'une série de 11 patients atteints de la dystrophie musculaire des ceintures de type LGMD21 associée aux mutations du gène FKRP

BOURTEEL, Hélène
STOJKOVIC, Tanya

January 2005

LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (une canalopathie ?)

FOURCADE-BLANCHET, Geneviève
LABAUGE, Pierre

January 2008

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine (341722104) / SudocPARIS-BIUM...

La dystrophie myotonique de Steinert (bilan et perspectives thérapeutiques en 2008)

PRESTEL, Mikaëla
BOULOUARD, Michel

January 2008

CAEN-BU Médecine pharmacie (141182102) / SudocLYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF

Leucodystrophies de l'adulte et syndrome CACH (au sujet de deux cas cliniques)

BERNARD-BRIERE, Caroline
LABAUGE, Pierre

January 2004

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine...

Légionellose avec syndrome de détresse respiratoire aiguë (à propos de huit cas)

BEBIEN, Laurent
CORNE, Philippe

January 2002

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine...

"Etude de l'effet trans-dominant de la mutation du gène de la dystrophie myotonique (type 1) sur l'épissage des gènes MBNL1 et Tau"

DHAENENS, Claire-Marie
SABLONNIERE, Bernard

January 2006

LILLE2-BU Santé-Recherche (593502101) / SudocPARIS-BIUP (751062107) / SudocSudocFranceF

Les dystrophies rétiniennes héréditaires : apports de la génétique moléculaire

Christian P. Hamel

October 2013

Les dystrophies rétiniennes héréditaires sont des neurodégénérescences, maladies génétiques mendélie...

Les dystrophies musculaires de Duchenne et Becker (étude bibliographique et intérêt des trois modèles animaux (chien, chat et souris))

LAUDUMIEY, Christel
CAMUS, Christelle

January 2004

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Recherche de remaniements génomiques de la région du gène MBP dans les leucodystrophies de cause indéterminée

BONNET-DUPEYRON, Marie-Noelle
BOESPFLUG-TANGUY, Odile

January 2003

CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

GENETIQUE MOLECULAIRE DES DYSTROPHIES DE CORNEE LIEES AU GENE BIGH3 (IMPLICATIONS PRONOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES)

DIGHIERO, Paul
COURTOIS, Yves

January 2001

PARIS-BIUSJ-Physique recherche (751052113) / SudocCentre Technique Livre Ens. Sup. (774682301) / Sud...

Génétique des dystrophies héréditaires de la rétine (identification du gène responsable de l'atrophie optique dominante OPA1)

DELETTRE-CRIBAILLET, Cécile
HAMEL, Christian

January 2002

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUP (751062107) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine...

RECHERCHE DE MUTATIONS AU DIAGNOSTIC GENETIQUE DES DYSTROPHIES CORNEENNES

BREDY MAUX, RACHELLE
MONTARD, Michel

January 2000

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Dystrophie kystique sur pancréas aberrant duodénal (à propos de deux cas et revue de la littérature)

GOURINCHAS, Laurence
VALLEIX, Denis

January 2003

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DYSTROPHIES MYOTONIQUES SANS EXPANSION CTG (A PROPOS D'UN CAS)

DZUILKA, ISABELLE
FELLMANN, FLORENCE

January 2000

BESANCON-BU Médecine pharmacie (250562102) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Dysmorphies ovocytaires et ICSI (étude rétrospective)

LOUP, Vanessa
HAMAMAH, Samir

January 2004

MONTPELLIER-BU Médecine UPM (341722108) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocMONTPELLIER-BU Médecine...

Caractérisation phénotypique et génotypique d'une série de 11 patients atteints de la dystrophie musculaire des ceintures de type LGMD21 associée aux mutations du gène FKRP

BOURTEEL, Hélène
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January 2005

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Les dyskinésies paroxystiques kinésigéniques (une canalopathie ?)

FOURCADE-BLANCHET, Geneviève
LABAUGE, Pierre

January 2008

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La dystrophie myotonique de Steinert (bilan et perspectives thérapeutiques en 2008)

PRESTEL, Mikaëla
BOULOUARD, Michel

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CAEN-BU Médecine pharmacie (141182102) / SudocLYON1-BU Santé (693882101) / SudocSudocFranceF

Leucodystrophies de l'adulte et syndrome CACH (au sujet de deux cas cliniques)

BERNARD-BRIERE, Caroline
LABAUGE, Pierre

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Légionellose avec syndrome de détresse respiratoire aiguë (à propos de huit cas)

BEBIEN, Laurent
CORNE, Philippe

January 2002

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DHAENENS, Claire-Marie
SABLONNIERE, Bernard

January 2006

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LAUDUMIEY, Christel
CAMUS, Christelle

January 2004

Les dystrophies musculaires de DUCHENNE et BECKER sont dues à des mutations sur le gène de la dystro...

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BONNET-DUPEYRON, Marie-Noelle
BOESPFLUG-TANGUY, Odile

January 2003

CLERMONT FD-BCIU-Santé (631132104) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

GENETIQUE MOLECULAIRE DES DYSTROPHIES DE CORNEE LIEES AU GENE BIGH3 (IMPLICATIONS PRONOSTIQUES ET THERAPEUTIQUES)

DIGHIERO, Paul
COURTOIS, Yves

January 2001

PARIS-BIUSJ-Physique recherche (751052113) / SudocCentre Technique Livre Ens. Sup. (774682301) / Sud...

Dystrophies rétiniennes à cônes prédominants et mutations du gène ABCA4

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