Análise do polimorfismo gênico do receptor de vitamina D e sua correlação com densidade mineral óssea em uma população de portadores de diabetes mellitus insulino-dependente

Pacientes portadores de diabetes mellitus insulino-dependente (DMID) apresentam um risco aumentado de desenvolver osteoporose. Dentre os fatores geneticos relacionados ao desenvolvimento de osteoporose, uma possivel associacao entre o polimorfismo genico do receptor de vitamina D (VDR) e densidade mineral ossea (DMO) foi descrita em algumas populacoes. Nos caracterizamos o polimorfismo genico do VDR em uma populacao adulta brasileira saudavel e num grupo portador de DMID e correlacionamos tais achados com os valores densitometricos encontrados em ambos os grupos. A analise densitometrica incluiu o calculo da densidade mineral ossea aparente em coluna lombar (DMOAL) com o objetivo de reduzir a influencia de parametros antropometricos sobre os valores densitometricos. Recrutamos 94 voluntarios adultos brasileiros saudaveis (63 mulheres e 31 homens), idade media (± SD) de 32.4 ± 6.5 anos (variando de 18 a 49 anos) e 78 pacientes com DMID (33 mulheres e 45 homens) diagnosticado antes dos 18 anos de idade, idade media (± SD) de 23.3 ± 5.5 anos (variando de 18 a 39 anos). O genotipo do VDR foi determinado por amplificacao por PCR seguido de diGestão do DNA isolado de leucocitos de sangue periferico, utilizando-se a enzima de restricao BsmI. O grupo portador de DMID apresentou uma menor DMO e DMOAL do que o grupo controle. A microalbuminuria apresentou uma correlacao negativa com DMO em ambos os sitios analisados (coluna lombar: r = -0.30, p = 0.002; colo femoral: r = -0.40, p < 0.001) e com DMOAL (r = -0.27, p = 0.01). A distribuicao dos genotipos do VDR no grupo controle revelou 43 Bb (45.7 %), 39 bb (41.5 %) e 12 BB (12.8 %). Esta distribuicao foi semelhante no grupo portador de DMID: 39 Bb (50 %), 26 bb (33.3 %) e 13 BB (16.7 %). No grupo controle, diferentemente do que foi relatado pela maioria dos estudos recem publicados, os individuos portadores do genotipo BB apresentaram uma maior DMO em colo femoral (p = 0.03) e uma maior DMOAL (p = 0.04) que os individuos bb. Por outro lado, no grupo diabetico, pacientes portadores do genotipo BB (apesar de terem um menor tempo de duracao de DMID que os pacientes Bb e bb) apresentaram uma menor DMO em L2-L4 e em colo femoral quando comparados com pacientes bb (p = 0.02) e uma menor DMO em L2-L4 quando comparados com pacientes Bb (p = 0.01). Este estudo de associacao sugere uma influencia do polimorfismo genico do VDR na DMO de pacientes portadores de DMIDBV UNIFESP: Teses e dissertaçõe