Doença de McArdle – caso clínico

ResumoA doença de McArdle é uma doença autossómica recessiva resultante da deficiência da miofosforilase, uma enzima essencial para a degradação do glicogénio. Manifesta-se habitualmente na adolescência ou início da idade adulta e cursa com mialgias, cãibras e, por vezes, mioglobinúria, após exercício intenso. Apresenta-se o caso de um adolescente de treze anos que se apresentou com um quadro de mioglobinúria após exercício físico. Na sequência da investigação etiológica foi identificada a mutação R49X no gene da miofosforílase, que conduziu ao diagnóstico definitivo da doença de McArdle. Chama-se a atenção para uma patologia rara, mas provavelmente subdiagnosticada.Palavras-Chave: Doença de McArdle, deficiência de miofosforilase, doença de armazenamento do glicogénio tipo V, rabdomiólise, mioglobinúria, intolerância ao exercício