The Applicant for the Purpose of Having a Baby with Down's Syndrome in Pregnant Women Prenatal Diagnosis and Relationship Between Maternal Methylenetetrahydrofolate Reductase Genotype.

TEZ10145Tez (Yüksek Lisans) -- Çukurova Üniversitesi, Adana, 2016.Kaynakça (s. 57-63) var.xii, 67 s. : res. (bzs. rnk.), tablo ; 29 cm.Down sendromu ya da trisomi 21, 21. kromozomda yer alan genlerin 3 kopyasının ekspresyonuna bağlı en sık görülen genetik hastalıktır. Bu durum, olguların yaklaşık %90’ında mayoz süresince maternal kromozom ayrılamamasından kaynaklanmaktadır. Kromozomal ayrılamama ve folat metabolizması arasındaki ilişki son yıllarda ilgi çekmeye başlamıştır. Folat, bölünme ve diğer aşamalarda epigenetik düzenleyici olan hücresel metilasyon reaksiyonlarındaki görevinden dolayı, hücre bölünmesi boyunca genetik materyal dağılımında önemli role sahiptir. MTHFR (Metilentetrahidrofolat redüktaz); 5,10- metilentetrahidrofolat‘ı, homosisteinin metionine remetilasyonu için metil vericisi olan 5-metiltetrahidrofolat’a dönüşümünü katalizlemektedir. MTHFR, DNA sentezi ve metilasyon reaksiyonları gibi önemli yolaklarda etkilidir. MTHFR geninde meydana gelen en yaygın polimorfizmler C677T (rs1801133) ve A1298C (rs1801131)’ dir. Bu çalışmanın amacı Down Sendromlu çocuk sahibi olma durumu ile maternal MTHFR C677T ve A1298C polimorfizmleri arasındaki ilişkiyi araştırmaktır. Ayrıca hasta ve kontrol gruplarında serum homosistein ve folat düzeyleri de tespit edilmiştir. C677T polimorfizmi için genotip ve allel frekansları bakımından hasta ve kontrol grubu arasında istatistiki olarak önemli bir fark saptanmıştır (p0.05). Serum folat ve homosistein düzeyleri karşılaştırıldığında hasta ve kontrol grubunda istatistiki olarak önemli bir fark olduğu gözlenmiştir. Serum folat (ng/mL) ve homosistein (nmol/mL) değerleri ortalaması hasta ve kontrol gruplarında sırasıyla 6.05;7.85 / 13.46;18.14 bulunmuştur.Down Syndrome or Trisomi 21 is the most common genetic disease releated with expression of 3 copies located on 21. choromosome genes. This situation, about 90% of cases, originate from maternal choromosome nondisjunction during meiosis. In recent years, the relation between choromosome nondisjunction and folate metabolism has begun to drawn attention. Folate has an important function the distiribution of genetic material during segmentation because of its function, which is epigenetic regulatory in segmentation and other stages, in cellular methylation reactions. MTHFR (Methylenetetrahydrofolate Reductase); catalyzes the transformation of 5,10- Methylenetetrahydrofolate to 5- Methyltetrahydrofolate, which is a methyl transmitter, for remethylation of homocysteine to methionine. MTHFR is effective in important pathways as DNA synthesis and methylation reactions. The most common polymorphisms occuring in MTHFR gene are C677T (1801133) ve A1298C (1801131). The objective of this study is to explore the relation between the condition of having children with Down Syndrome and maternal MTHFR C677T and A1298C polymorphisms. Besides, homocysteine and folate levels were also determined in case and control groups. A statistically significant difference was determined between case and control groups in terms of genotype and allele frequencies for C677T polymorphism (p0.05). When serum folate and homocysteine levels were compared, a significant difference was observed statistically in case and control groups. The average level of serum folate (ng/mL) and homocysteine (nmol/mL) were observed within the case and control groups 6.05; 7.85/ 13.46;18.14, respectively. Key words: Down syndrome, folic acid.Bu çalışma Ç.Ü. Bilimsel Araştırma Projeleri Birimi tarafından desteklenmiştir. Proje No: TF2013YL6