Fatores de risco para doenças cardiovasculares em quilombos contemporâneos do Brasil Central : parâmetros demográficos, socioeconômicos, ancestralidade genética e saúde

Tese (doutorado)—Universidade de Brasília, Instituto de Ciências Biológicas, Programa de Pós-Graduação em Biologia Animal, 2017.O componente étnico-racial e a ancestralidade genética nas pesquisas em saúde estão entre os temas mais debatidos na ciência, principalmente quando associados a populações miscigenadas. Grande parte dos estudos que buscam investigar a influência da ancestralidade genética na saúde são conduzidos em populações norte-americanas e tem mostrado uma maior prevalência de doenças cardiovasculares em indivíduos afrodescendentes. Durante o período de escravidão no Brasil, diversos tipos de resistência foram observados entre os escravizados, sendo o mais comum a fuga e o refugio em regiões de difícil acesso. Desse processo, foram formadas comunidades chamadas quilombos, parte delas semi-isoladas, outras localizadas em área rural de difícil acesso ou já inseridas em áreas urbanas. Como consequência do processo histórico, essas comunidades frequentemente tem acesso limitado a serviços de saúde e, potencialmente, maior prevalência de doenças com relação a populações com maior acesso a saúde. Sendo as comunidades quilombolas reconhecidamente afrodescendentes, buscamos investigar a relação entre a ancestralidade genética e a ocorrência de fatores de risco para doenças cardiovasculares em três quilombos do Brasil Central com diferentes níveis de urbanização. Para isso, estruturamos o estudo em cinco capítulos. No primeiro foi apresentada a composição do banco de dados e amostras biológicas referentes a três quilombos com diferentes níveis de urbanização: um urbano, um rural semi-isolado e um rural não-isolado. No segundo discutimos o conceito ampliado de quilombo por meio da investigação da proporção de migrantes, estrutura de casamentos e literatura, verificando que o conceito quilombo contemporâneo acomoda a diversidade de histórias de formação dessas comunidades no país. No terceiro estimamos a ancestralidade genética individual e populacional nessas comunidades por meio de marcadores genéticos do tipo Inserção-Deleção (INDEL). Os resultados apontaram contribuições heterogêneas dos componentes africano, europeu e ameríndio, em consonância com a diversidade genética da população brasileira. Foi verificada também a associação entre a autoclassificação fenotípica negra e estimativas de ancestralidade genética africana nas comunidades rurais, mas não na comunidade urbana, o que revela a possível influência do contexto sociocultural e político no processo de identidade étnico-racial. No quarto, a partir de um estudo epidemiológico descritivo, utilizando parâmetros socioeconômicos, antropométricos e bioquímicos, observou-se que um processo de transição epidemiológica está ocorrendo nessas comunidades, sendo a prevalência de doenças cardiovasculares mais elevada nas comunidades urbana e rural não-isolada do que na rural semi-isolada. Além disso, as mulheres na comunidade rural semi-isolada apresentaram maior prevalência de hipertensão, obesidade e diabetes do que os homens. Finalmente, no capítulo 5, os resultados obtidos não demonstraram associação entre a ancestralidade genética e a distribuição de fatores de risco para doenças cardiovasculares, sugerindo que a ancestralidade genética tem um papel pequeno em comparação aos fatores ambientais e socioeconômicos nessas comunidades. Os achados do presente estudo chamam a atenção para a diversidade na composição genética e no perfil epidemiológico da saúde cardiovascular em quilombos do Brasil Central, o que possivelmente auxiliará no aperfeiçoamento de políticas públicas de saúde e integração de diferentes áreas científicas, como a antropologia, a genética e a saúde pública.The ethno-racial component and genetic ancestry in health research are among the most debated subjects in science, especially when they are associated with mixed populations. Most of the studies that investigate the influence of genetic ancestry on health are conducted in North American populations and have shown a higher prevalence of cardiovascular diseases in African-descendant individuals. During the slavery period in Brazil, several types of resistance were noted among the slaves, the most common were escape and refuge in difficult-to reach regions. As a result of the historical process, these communities often have limited access to health services and and potentially higher prevalence of diseases in relation to populations with greater access to health. Since quilombola communities are recognized as African-derived communities, we seek to investigate the relationship between genetic ancestry and the occurrence of risk factors for cardiovascular diseases in three quilombos of Central Brazil with different levels of urbanization. Thus, we structured the study into five chapters. The first one was presented the composition of the database for three quilombos with different levels of urbanization was presented: one urban, one semi-isolated rural and one non-isolated rural. In the second, we discussed about the expansive concept of quilombo by investigating the proportion of migrants, structure of marriages, and scientific literature. It was observed that the contemporary concept of quilombo accommodates the historical diversity of these communities’ formation. In the third, we estimate the individual and population genetic ancestry using genetic markers Insertion-Deletion (INDEL) in these communities. The results showed that contributions of African, European and Amerindian are heterogeneous, according to genetic diversity of Brazilian population. We observed an association between Black phenotypic-selfclassification and estimates of African genetic ancestry in rural communities, but not in the urban community. This result indicated a possible influence of the socio-cultural and political context in the process of ethnic-racial identity. In the fourth, we used socioeconomic, anthropometric and biochemical parameters in a descriptive epidemiological study. It was observed a process of epidemiological transition in these communities, with higher prevalence of cardiovascular diseases in the urban and rural communities than isolated semi-rural one. Moreover, women from semi-isolated rural community showed higher prevalence of hypertension, obesity and diabetes than men. Finally, in Chapter 5, the results did not show an association between genetic ancestry and the distribution of risk factors for cardiovascular diseases, suggesting that genetic ancestry presents a small role in comparison to environmental and socioeconomic factors in these communities.The findings of this study call attention to the diversity in the genetic composition and epidemiological profile for cardiovascular health in quilombos of Central Brazil. Our results will possibly help in the improvement of public health policies and integration of different scientific areas, such as anthropology, genetics and public health