Presentación de un caso de Síndrome de Menkes

En este trabajo se presenta un caso del paciente con diagnóstico de enfermedad de Menkes, perteneciente al municipio Colombia de la provincia Las Tunas. El mismo manifestó síntomas como vómitos, convulsiones, decaimiento, inapetencia y retardo del desarrollo psicomotor, que son similares a otros casos diagnosticados con esta enfermedad. Los otros síntomas asociados a este caso están dados por la presencia de otras enfermedades y malformaciones que desplegó, como el síndrome de West, malformación respiratoria, dada por hipoplasia pulmonar derecha, reflujo gastroesofágico y atopia respiratoria, que hicieron más marcados los síntomas de la enfermedad. Al exámen físico presentó piel seca, redundante, con el pelo fino y quebradizo, con abombamiento frontal y micrognatia. No se han encontraron antecedentes familiares que permitieran definir con claridad un patrón de herencia. Los complementarios, como la determinación de ceruloplasmina, arrojan déficit de cobre, no así el seguimiento por rayos x. Se inició tratamiento con Histidinato de Cobre (Cu) (500mg/ml) a dosis 0,5 ml (sc) en días alternos, mejorando los síntomas