Pancitopenia por anemia de Fanconi: presentación de un caso clínico.

La anemia de Fanconi es una patología genética caracterizada por una alteración en la reparación del ADN que se expresa con alteraciones físicas y hematológicas. Es una enfermedad congénita rara y corresponde a la primera causa de anemia aplásica en la infancia. Tiene un curso desfavorable tanto por el deterioro de sus parámetros sanguíneos, así como también por el riesgo aumentado de malignización hematológica. Su único tratamiento curativo es el trasplante de médula ósea. Se presenta el caso de un niño de 3 años, hijo de padres judíos, portador de malformaciones mayores y menores, que presentó un cuadro infeccioso por Mycoplasma pneumoniae que evolucionó a una pancitopenia severa. En el estudio del caso se buscaron etiologías que abarcaron desde las infecciosas e inmunológicas hasta las que involucraban a la medula ósea Una vez que los exámenes realizados descartaron patologías linfoproliferativas, la clínica y la persistencia del cuadro orientaron a buscar alguna condición genética que explicara esta situación