É relatado um caso de síndrome de Kocher-Debré-Semelaigne diagnosticado em um paciente de 8 anos, não tendo sido encontrados relatos similares na literatura nacional consultada. Apesar do início tardio do tratamento, a evolução mostrou-se bastante favorável
INTRODUÇÃO: A síndrome de Noonan (SN) trata-se de uma doença de herança autossômica, com incidência ...
Os autores relatam a evolução clínico-laboratorial do caso de uma criança que, aos 18 meses de idade...
O síndroma de Silver-Russel é caracterizado por baixo peso e baixa estatura, intra e extra uterina, ...
A Síndrome de Nicolau, também conhecida como Embolia Cutis Medicamentosa e Dermatite Livedóide, é um...
Cinco casos de pacientes com a síndrome de Rett são estudados. Os critérios diagnósticos são discuti...
A Síndrome de Guillain-Barré é uma polirradiculoneuropatia aguda ou subaguda e geralmente ocorre apó...
Introdução: A Síndrome de Hallervorden-Spatz é uma rara doença neurodegenerativa, autossômica recess...
Os autores descrevem a síndrome de Kleine-Levin e referem as dificuldades de seu diagnóstico. Aprese...
A síndrome de Hay-Wells é uma forma rara de displasia ectodérmica, descrita inicialmente em 1976 por...
ResumoA síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao cromossoma X caracterizado por espasm...
Apresentamos um caso de síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogo...
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua ...
INTRODUÇÃO: A Síndrome de Guillain-Barré (SGB) afeta diferentes grupos sociais em todo o mundo, prin...
Objetivos: descrever um caso de síndrome de Churg-Strauss em uma paciente que recebeu o diagnóstico ...
Aqui apresentamos duas pacientes com diagnóstico tardio de Síndrome de Sheehan. Nosso objetivo é cha...
INTRODUÇÃO: A síndrome de Noonan (SN) trata-se de uma doença de herança autossômica, com incidência ...
Os autores relatam a evolução clínico-laboratorial do caso de uma criança que, aos 18 meses de idade...
O síndroma de Silver-Russel é caracterizado por baixo peso e baixa estatura, intra e extra uterina, ...
A Síndrome de Nicolau, também conhecida como Embolia Cutis Medicamentosa e Dermatite Livedóide, é um...
Cinco casos de pacientes com a síndrome de Rett são estudados. Os critérios diagnósticos são discuti...
A Síndrome de Guillain-Barré é uma polirradiculoneuropatia aguda ou subaguda e geralmente ocorre apó...
Introdução: A Síndrome de Hallervorden-Spatz é uma rara doença neurodegenerativa, autossômica recess...
Os autores descrevem a síndrome de Kleine-Levin e referem as dificuldades de seu diagnóstico. Aprese...
A síndrome de Hay-Wells é uma forma rara de displasia ectodérmica, descrita inicialmente em 1976 por...
ResumoA síndrome de Aicardi é um distúrbio dominante ligado ao cromossoma X caracterizado por espasm...
Apresentamos um caso de síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann, caracterizado pela presença de hipogo...
RESUMO A síndrome de Rothmund (RTS) é uma rara genodermatose, de herança autossômica recessiva. Sua ...
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Aqui apresentamos duas pacientes com diagnóstico tardio de Síndrome de Sheehan. Nosso objetivo é cha...
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Os autores relatam a evolução clínico-laboratorial do caso de uma criança que, aos 18 meses de idade...
O síndroma de Silver-Russel é caracterizado por baixo peso e baixa estatura, intra e extra uterina, ...
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