Inmunodeficiencia primaria con déficit del crecimiento: rol de la STAT5b

Se analiza la alteración de la proteína STAT5b (Signal transducers and activatiors of transcription) que produce activación intracelular y; media la acción de hormona de crecimiento (GH) y citoquinas, como Interleucina 2 que es responsable de proliferación y diferenciación de; células T. Esta alteración STAT5b produce déficit inmunológico y del crecimiento.Se presenta el caso de una niña de 12 años natural de; Córdoba, Argentina que presenta desde el nacimiento déficit de crecimiento con valores normales de GH y bajos de factor de crecimiento; insulinoide-1 (IGF-1).Prueba de generación de IGF-1 negativas. Padeció varicela severa que comprometió su vida (a los 4 años). Presenta; bronquitis a repetición. Presenta insuficiencia respiratoria crónica (IRC) diagnosticada por clínica y laboratorio. Fue hospitalizada por corpulmonar.; Se realiza el diagnostico presuntivo de Inmunodeficiencia Primaria con Déficit del Crecimiento (IDPDC). Se realiza estudio; genetico (secuenciación de ADN de la proteína STAT5b). La etiología de IRC fue neumonitis intersticial linfoidea. La paciente fallece por; distres respiratorio. Al examen físico: 111cm, 13Kg [ambos -4DS], tos, disnea, roncus, sibilancias, signos de hipoxia crónica y dermatitis; descamativa periorbitaria. Recibio tratamiento de mantenimiento durante el tiempo de enfermedad. El presente caso clínico evidencia la; relación entre el sistema endocrino e inmunológico, la alteración de STAT5b modifica la respuesta de estos sistemas