Sikkelcelziekte in de hielprikscreening I [Sickle cell disease in newborn screening: I. Children detected in the first year I}

Doel Evalueren van de uitkomsten van het eerste jaar na invoering van de uitbreiding van de landelijke hielprikscreening met sikkelcelziekte (SCZ). Opzet Prospectieve landelijke registratie van kinderen met vermoedelijk SCZ of een andere vorm van ernstige hemoglobinopathie. Methode De bloedspots werden geanalyseerd met een hemoglobinescheidingsmethode op basis van ‘high-performance liquid chromatography’ (HPLC). Kinderen met een afwijkende hielprikuitslag dienden te worden verwezen naar een kinderhematoloog in één van de 8 academische ziekenhuizen. Bevestiging van de diagnose gebeurde met een tweede HPLC-test, een DNA-test en een onderzoek naar hemoglobinopathie bij de ouders. De uiteindelijke diagnose werd vergeleken met de vermoedelijke diagnose uit de screening. Resultaten In het eerste jaar hadden 64 kinderen een afwijkende hielprikuitslag die wees op een hemoglobinopathie (prevalentie: 0,35‰). De vermoedelijke diagnose was bij 41 kinderen ‘SCZ’, bij 18 ‘α-thalassemie’, bij 4 ‘β-thalassemie’ en bij 1 een overige vorm van hemoglobinopathie (HbEE). De vermoedelijke diagnose kon bij alle kinderen bevestigd worden. Conclusie Het eerste jaar van de neonatale screening op SCZ was succesvol, aangezien het aantal kinderen bij wie een diagnose werd gesteld, overeenkwam met de verwachtingen. De positief voorspellende waarde van de hielprikuitslag voor SCZ was daarmee 100%. Het is nog te vroeg om een uitspraak te doen over eventuele foutnegatieve testresultaten