Sindrome de Sturge – Weber - Os síndromes raros também existem

A síndrome de Sturge-Weber (SSW) também conhecido por angiomatose encefalotrigeminal é uma entidade rara com uma incidência de cerca de um caso por 50’000 indivíduos1. Caracteriza-se por alterações neurocutâneas, angiomas que envolvem as leptomeninges e a pele da face, habitualmente na distribuição oftálmica e maxilar do nervo trigémio, sendo descritas como “manchas em vinho do porto”, e glaucoma2. O diagnóstico é quase invariavelmente estabelecido ao nascimento ou durante a infância, mas ao longo da vida dos doentes diversas complicações podem surgir 3. As imagens são de um homem de 44 anos sem seguimento médico regular, dependente nas atividades de vida diária, com antecedentes pessoais conhecidos de diminuição da acuidade visual, epilepsia e défice mental desde a infância. Medicado habitualmente com ácido valpróico 500 mg 2bid, topiramato 10mg id, zonisamida 300mg id. Recorreu ao serviço de urgência por crises convulsivas tónico-clónicas generalizadas quase diárias desde há 1 mês. Ao exame físico o doente apresentava-se pouco colaborante mas hemodinamicamente estável. Ao nível da cabeça eram evidentes diversas alterações: macrocefalia, hipertrofia dos tecidos moles da face com manchas em vinho do porto exuberantes bilaterais com distribuição oftálmica, maxilar e mandibular do nervo trigémio, e hemangiomas conjuntivais bilaterais (Fig. 1). Ao exame neurológico apresentava hemiparesia esquerda grau 3/5 em ambos os membros. Realizou tomografia computorizada crânio-encefálica que mostrou atrofia do hemisfério encefálico direito com calcificação cortical de configuração giriforme de predomínio frontal e occipital e maior volume do plexo coroide do ventrículo lateral direito (Fig.2), aspetos descritos na literatura como característicos de SSW4. Analiticamente sem alterações nomeadamente da função tiroideia. O doente foi observado por oftalmologia tendo sido diagnosticado glaucoma bilateral com perda visual acentuada. Trata-se então de um caso de síndrome de Sturge-Weber tipo I (angiomas da face e das leptomeninges e glaucoma) segundo a The Roach Scale, que por falta de seguimento médico apresentava as diversas complicações da síndrome não controladas, convulsões frequentes, perda visual acentuada, história de episódios semelhantes a AVC com hemiparésia sequelar, cefaleias, défice cognitivo e isolamento social. Apesar da forma de apresentação grave com sintomas desde a infância o diagnóstico foi estabelecido numa idade muito pouco comum. A síndrome de Sturge-Weber é uma entidade a ter presente no diagnóstico diferencial das manchas vinho do porto e das crises convulsivas. O diagnóstico precoce e o seguimento/vigilância médica apertada são as únicas formas de melhorar o prognóstico sombrio das manifestações e complicações desta síndrome que são verdadeiramente limitadoras de autonomia no quotidiano