Síndrome de carcinoma basocelular nevoide con agenesia de cuerpo calloso, mutación en PTCH1 y ausencia de carcinoma basocelular

El síndrome del carcinoma basocelular nevoide (SCBCN) o de Gorlin-Goltz es un raro desorden autosómico dominante con un amplio espectro de manifestaciones clínicas. El signo cardinal es la presencia de múltiples carcinomas basocelulares (CBCs) y su ausencia demora el diagnóstico. Presentamos un adolescente de 14 años con diagnóstico de SCBCN por la presencia de queratoquistes odontogénicos, hiper­telorismo, macrocefalia y agenesia del cuerpo calloso pero sin lesiones cutáneas. La madre, de 43 años, tiene diagnóstico de SCBCN y no presenta CBCs. Para completar el estudio se realizó secuenciación bidireccional y Multiplex Ligation dependent Probe Amplification (MLPA) en sangre periférica para buscar mutaciones en PTCH1, principal gen responsable del síndrome. Se encontró una mutación germinal novel en el paciente y la madre: una duplicación de 25 pb en el exón 10 (c.1375dupl25bp). El análisis bioinformático predijo un corrimiento del marco de lectura y un codón stop prematuro, que produciría una proteína trunca más corta que lo normal. Nuestros resultados sugieren que el estudio clínico y genealógico completo con análisis genético es fundamental para la detección temprana de casos como el presente