Selective Screening for Metabolic Disorders in the Slovenian Pediatric Population/Selektivni Skrining Metaboličkih Poremećaja Kod Dečije Populacije U Sloveniji

Uvod: Uro|eni poremećaji metabolizma (inborn errors of metabolism, IEM) jesu bolesti kod kojih postoji blokada u metabolićkom putu prouzrokovana nedostatkom specifićnog enzima. Mada se pojedinaćno sve ove bolesti prilićno retko javljaju, u celosti one znaćajno doprinose mortalitetu i morbiditetu novoro|enćadi i dece. Pravovremena dijagnoza je zato od izuzetnog znaćaja za sprećavanje komplikacija ili ćak smrti dece. Selektivni skrining je važna dijagnostićka alatka za dijagnozu IEM